Síntomas y signos del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una condición genética que afecta los tejidos conectivos (estructuras complejas que proporcionan soporte a otros tejidos y órganos). Diferentes partes del cuerpo pueden verse afectadas, tales como: el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, la piel, los huesos, las articulaciones y los ojos. Es principalmente una condición heredada, que afecta a 1 de cada 5,000 personas. Los efectos del síndrome de Marfan varían de leves hasta algunos que son potencialmente mortales. Las complicaciones más graves incluyen daño a las válvulas cardíacas a la aorta o ambas. 

No existe un tratamiento especializado, pero la terapia puede mejorar la calidad de vida de una persona con la afección y prevenir complicaciones potencialmente peligrosas. El tratamiento oportuno puede significar que una persona con síndrome de Marfan tenga la misma esperanza de vida que cualquier otra persona.

¿Cuáles son los síntomas?

·        Extremidades largas con muñecas delgadas y débiles

·        Hombros encorvados

·        Dedos y dedos de los pies muy largos y delgados, o ambos

·        El esternón sobresale o se encaja en articulaciones extremadamente flexibles

·        Cara larga y estrecha

·        Mandíbula inferior pequeña que puede causar trastornos del habla

·        Dientes superpoblados

·        Cuerpo delgado y más alto que la altura promedio

·        Pie plano

·        Paladar alto que puede causar trastornos del habla

·        Estrías en la piel que no se deben al embarazo o al aumento de peso

·        Dolor en las articulaciones, huesos y músculos

·        Miopía

·        Astigmatismo

·        Dislocación de la lente

·        Retina desprendida

·        Fatiga

·        Falta de aliento

·        Palpitaciones o soplos cardíacos

·        Aorta dilatada

·        Aneurisma aórtico

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser un desafío para los médicos porque muchos trastornos del tejido conectivo tienen signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en sus características como en su gravedad.

Ciertas combinaciones de síntomas y antecedentes familiares deben estar presentes para confirmar un diagnóstico de síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener algunas características del síndrome de Marfan, pero no suficientes para ser diagnosticadas con el trastorno.

Pruebas cardíacas

Si tu médico sospecha el síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real de su corazón en movimiento.

Verifica el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón incluyen tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM).

Si recibes un diagnóstico de síndrome de Marfan, necesitarás realizarte pruebas de imagen periódicas para controlar el tamaño y el estado de tu aorta.

Pruebas oculares

Los exámenes de la vista que pueden ser necesarios incluyen:

Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba verifica la luxación del cristalino, cataratas o una retina desprendida. Tus ojos deberán estar completamente dilatados con gotas para este examen.

Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, tu oftalmólogo puede medir la presión dentro de tu globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Las gotas para los ojos adormecidas generalmente se usan antes de esta prueba.

Prueba genética

Las pruebas genéticas a menudo se utilizan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra un diagnóstico de Marfan, se puede evaluar a los miembros de la familia para ver si también están afectados.

También es posible que desees hablar con un asesor genético antes de formar una familia, para ver cuáles son tus posibilidades de transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

Tratamiento

Si bien no existe un tratamiento específico para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en prevenir las diversas complicaciones de la enfermedad. Para lograr esto, deberás acudir a revisión periódicamente para detectar los signos del daño causado por la enfermedad y si ésta ha progresado.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo fallecían jóvenes. Hoy en día, con un monitoreo regular la mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden tener acceso a una vida más normal y prolongada. JQ