El primer
ensayo en humanos de un fármaco experimental que fue diseñado para combatir la
enfermedad de Huntington ha tenido un éxito superior al esperado por los
investigadores.
Los resultados
del ensayo clínico que involucró a 46 pacientes con Huntington temprano
mostraron que un medicamento inyectable conocido como IONIS-HTTRx redujo con
éxito los niveles de la proteína Huntingtin nociva en el sistema nervioso de
los participantes.
Sarah Tabrizi,
neuróloga del Centro de Enfermedades Huntington de la Universidad de Londres,
dice que “los resultados de este ensayo son de gran importancia para los
pacientes y las familias con enfermedad de Huntington. Por primera vez, un
medicamento ha reducido el nivel de la proteína tóxica que causa la enfermedad
en el sistema nervioso, y la droga era segura y bien tolerada”.
El fármaco,
que se inyecta en el líquido cefalorraquídeo para llegar al cerebro, ha estado
en desarrollo durante más de una década, pero hasta ahora los investigadores no
estaban exactamente seguros de cómo afectaría la proteína Huntingtina tóxica en
humanos.
La enfermedad
de Huntington es un trastorno cerebral progresivo que causa movimientos
incontrolados, deterioro cognitivo, problemas emocionales y una muerte
prematura en la mayoría de las personas que padecen la afección. Es causada por
una mutación en el gen Huntingtin, que produce la proteína Huntingtin, pero la
variante genética termina produciendo versiones anormalmente largas de esta
proteína, que se dividen en fragmentos tóxicos que pueden unirse e impedir las
neuronas.
Durante el
transcurso del ensayo, los participantes que recibieron dosis crecientes de
IONIS-HTTRx mostraron niveles más bajos de concentración de proteína
Huntingtina en su líquido cefalorraquídeo. Esta es la primera vez que la
proteína tóxica se ha reducido con éxito en el sistema nervioso de los
pacientes, lo que indica lo que podría ser el comienzo del primer tratamiento
de trabajo para la enfermedad de Huntington.
Sin embargo, a
pesar de lo prometedores que son estos resultados, todavía es pronto. Los
investigadores tienen la intención de presentar y publicar sus hallazgos el
próximo año, pero la pregunta más importante sigue siendo si IONIS-HTTRx también
puede mitigar los síntomas de la enfermedad de Huntington, que aún no se ha
evaluado.
Hay mucho en
juego aquí. Si los ensayos clínicos futuros arrojan signos tan prometedores
como estos primeros resultados, las inyecciones de IONIS-HTTRx podrían algún
día evitar que las personas con Huntington se enfermen o muestren síntomas de
la enfermedad.
Más allá de
Huntington, los investigadores creen que este éxito temprano de IONIS-HTTRx
muestra cuán poderosa se ha vuelto la medicina silenciadora de genes, lo que
significa que estamos más cerca que nunca de posibles tratamientos para otras
afecciones genéticas, como el
Parkinson o el
Alzheimer.
Philippa
Brice, bióloga molecular que no participó en el estudio, dice que “esto es un
cambio potencial de juego, no solo para los pacientes con enfermedad de
Huntington, sino también para la medicina genómica en general. Aunque es
necesario hacer más trabajo, ya que podríamos estar al borde de algunos de
los tratamientos personalizados que tanto necesitan los pacientes con
enfermedades genéticas graves”. JQR
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