En el marco del Día
Mundial de la Fenilcetonuria, que se conmemora el 28 de junio, la Asociación
Fenilcetonuria Argentina (FENI) lanzó una serie de pasos para concientizar
sobre la importancia de que se cumpla como corresponde el Programa de Pesquisa
Neonatal, que incluye esa extracción de gotitas de sangre al recién nacido para
detectar potenciales errores congénitos del metabolismo, y tomar medidas a
tiempo para prevenir el daño neurológico que estas enfermedades suelen
desencadenar.
La Dra. Luisa Bay,
médica pediatra, Consultora en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital
de Pediatría ‘Prof. Dr. Juan P. Garrahan’, sostuvo que, en líneas generales,
“la pesquisa obligatoria se realiza adecuadamente en hospitales públicos en
todo el país, a través de programas provinciales con apoyo del programa
nacional. En centros privados, no contamos con información certera acerca de
cómo se cumple. De todos modos, siempre es necesario subrayar los beneficios de
la pesquisa, insistir para que los padres exijan su realización y que los
centros estén cada vez mejor preparados para que el programa completo funcione
eficientemente”.
Además de la
fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades:
hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita,
deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
A continuación, se
detallan los 5 pasos recomendados por la Asociación FENI para lograr que los
padres contribuyan a garantizar que la pesquisa se cumpla en tiempo y forma en
todos los casos.
1. Los padres deben constatar la realización del test
a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica. Si el alta se realizara
antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en
el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas,
cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos.
Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas
de nacer.
2. Los padres deben asegurarse de que el hospital o
centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que
fuera necesario repetir el estudio.
3. Ellos deben retirar el estudio a la semana, para
asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por
la institución.
4. Deben entregarle el resultado de la pesquisa al
pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace.
5. Pueden difundir en su entorno familiar y social la
importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de
los niños.
Por su parte, claramente
también existe una responsabilidad de los profesionales de la salud: el
obstetra, el instructor del curso de preparto, el neonatólogo y todo agente de
salud involucrado en el cuidado de la madre y del recién nacido deben anticipar
a los padres la importancia de garantizar la adecuada realización de la
pesquisa neonatal.
Luego, los responsables
en la institución deben poder contactar a los padres y saber cómo solicitar los
estudios confirmatorios. Por último, si se confirma el diagnóstico, tienen que
poder derivar al paciente inmediatamente a un especialista en la enfermedad,
quien indicará el tratamiento adecuado y seguirá la evolución del paciente.
Alejandro Spataro,
miembro de FENI y padre de una nena con Fenilcetonuria, explicó que la
extracción de las gotitas de sangre del talón “es sólo uno de los pasos de lo
que conocemos como el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Tan importante
como ese análisis es el hecho de que la familia esté informada para exigir que
se haga el testeo en tiempo y forma y que se recaben adecuadamente los datos
familiares para contactar a los padres si hubiera que hacerlo”.
Respecto de si es
necesario ampliar la pesquisa a más enfermedades, la Dra. Bay reconoció los
esfuerzos de nuestro país “que tomó el tema como política pública e incluyó 6
enfermedades, al tiempo que puntualizó que hay países que contemplan 20 y otros
que 3 o 4. Lo que no puede faltar es que ante cada sospecha, estén dados los
mecanismos para realizar los estudios confirmatorios e iniciar el tratamiento a
tiempo. Si no, de nada sirve todo el esfuerzo”.
Ante casos positivos, se
debe poder derivar el paciente a un profesional especializado, que esté
capacitado para brindar el tratamiento adecuado y realizar un seguimiento. Por
ser enfermedades poco frecuentes, la mayoría de los médicos no conoce con
certeza los pasos a seguir para la confirmación diagnóstica, a quién derivar
los casos positivos o cómo iniciar el tratamiento. Es conveniente entonces la
consulta con centros especializados.
En parte, esto sucede
porque son enfermedades poco frecuentes, pero, tal como afirmó el Sr. Spataro,
“deben tomarse las medidas para evitar que se produzca el daño irreversible que
se desencadena si no se detectan a tiempo y si no se inicia el tratamiento
cuanto antes”.
Se deben contemplar para
la pesquisa enfermedades que puedan ser detectadas y luego confirmadas con
estudios complementarios, pero -fundamentalmente- aquellas sobre las cuales puedan
tomarse medidas rápidas que permitan prevenir daños al bebé.
La fenilcetonuria (PKU)
es una de las 6 enfermedades incluidas en la pesquisa neonatal. Cerca de 70
niños nacen por año en Argentina con este ‘error del metabolismo’ en el que al
organismo le falta una enzima, entonces no puede metabolizar la fenilalanina,
un componente (aminoácido) de las proteínas. Por lo tanto, los pacientes deben
evitar alimentos ricos en proteínas como carnes, lácteos, huevos, legumbres y
derivados, y alimentos de los que se ignore su exacta composición.
Cada paciente debe
recibir una cantidad determinada de fenilalanina, que no se puede suprimir
completamente porque es imprescindible para el organismo, pero por eso la
indicación y el seguimiento deben estar hechos por un profesional conocedor del
tema.
Detectada a tiempo y
bien tratada, no genera ninguna consecuencia a largo plazo. Caso contrario,
produce retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas
neurológicos.
El diagnóstico produce
angustia e incertidumbre. Los padres ven a su bebé sano, sin manifestaciones de
ningún tipo, pero se enfrentan a esa noticia.
La asociación FENI
aparece como un aliado que les brinda información, contención y tranquilidad;
reúne a familias con esta condición y ofrece orientación y acompañamiento a
quienes comienzan este camino.
Alejandro Spataro agregó
que también asesoran “sobre los pasos para lograr la cobertura del tratamiento,
que está contemplado en el Plan Médico Obligatorio, pero deben llevarse
adelante una serie de estudios y trámites administrativos para presentar ante
el prestador de salud”.
Tras el diagnóstico y
las idas y venidas por el tratamiento, el niño de adapta a la dieta que lo
beneficia, pero el desafío más grande puede ser la adaptación de la familia
ampliada, las maestras y las mamás de los compañeritos, quienes deben
contribuir a que se respeten las restricciones alimentarias del niño. Hay
disponibilidad de recetas y alimentos que facilitan la tares.
La Dra. Bay explicó que
se alimentan recibiendo gran parte del aporte de proteínas necesario a través
de fórmulas especiales que no contienen fenilalanina, pero sí proteínas,
carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes, complementándose con leche
materna o una fórmula común, pero en cantidades indicadas y controladas por el
especialista. Sus alimentos habituales además de lo mencionado son frutas y
verduras, debiendo pesar cada alimento para calcular cuánta fenilalanina están
incorporando y no pasarse del límite.
Pueden comer pastas,
arroces y galletitas, en las cantidades indicadas y algunas variantes
especiales, muy bajas en proteínas, que son de mayor costo por su formulación
especial pero que en general el gasto es cubierto por el sistema de salud en
sus diferentes variantes.
Acerca de futuras
novedades en fenilcetonuria, la Dra. Bay anticipó que todo el tiempo están
surgiendo posibilidades para facilitar los tratamientos y que existen varias
líneas de investigación que “generan expectativas y se espera que en un futuro
aporten avances tanto en términos de simplificar la dieta como para modificar
la enfermedad de base”. BP
