El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética que produce un efecto devastador en los pacientes no diagnosticados o no tratados adecuadamente. Además, puede ser muy estigmatizante. Cuando los pacientes presentan hinchazones en pies, manos o en el abdomen, encuentran serias dificultades para llevar adelante tareas tan cotidianas como vestirse, peinarse, cocinar y conducir.
Sin embargo, el verdadero desafío pasa por acceder al diagnóstico certero, dado que hay muchos pacientes que presentan estos cuadros, pero no son adecuadamente identificados por los profesionales de la salud. Por eso, la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario destaca la importancia de que los profesionales de la salud no lo confundan con episodios alérgicos u otras enfermedades más frecuentes, así los pacientes reciben a tiempo el tratamiento que corresponde.
“La experiencia en el mundo, así como en nuestro grupo de pacientes, demuestra que la mortalidad de la enfermedad disminuye dramáticamente cuando se establece el diagnóstico correcto y se prescribe el tratamiento correspondiente. También mejora la calidad de vida de los pacientes frente a episodios cutáneos y abdominales. Tenemos el desafío de lograr que los profesionales estén más atentos a esta enfermedad para lograr identificar a todos los pacientes afectados por AEH”, sostuvo el Dr. Alejandro Malbrán, especialista en Alergia e Inmunología e Investigador Clínico del CONICET.
Alejandra Menéndez, paciente y presidente de la Asociación AEH Argentina, refirió que “esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas: “en nuestro país, aún hay un largo camino por recorrer, ya que estimamos que sólo el 50% de la totalidad de los pacientes o familias han sido diagnosticados”.
Este nuevo día mundial del AEH, que se conmemora el martes 16 de mayo, agregó Menéndez, es una nueva oportunidad para seguir concientizando, dándole visibilidad a esta enfermedad tan seria y, de esa manera, contribuir a que cada uno de las personas con AEH reciba un diagnostico precoz y el tratamiento que necesita para llevar una vida plena y saludable”.
Además del episodio agudo de laringe que puede producir la muerte, cuando ocurre una manifestación en la piel, mucosas o tracto gastrointestinal, ésta genera un grave perjuicio en los pacientes, que con frecuencia deben ausentarse al trabajo e interrumpir sus actividades habituales por la incapacidad de llevar a cabo tareas cotidianas. Cada episodio puede durar hasta 5 días, lo que representa una carga considerable en la vida de quienes padecen AEH.
El Dr. Malbrán remarcó que “por todas estas razones, se torna de vital importancia el acceso al diagnóstico temprano. Hoy día es inconcebible que un paciente se encuentre con dolor y malestar por no estar diagnosticado, cuando podría ser tratado y aliviar su situación notablemente. En el caso de los episodios agudos de laringe, es verdaderamente lamentable que ocurran fallecimientos por subdiagnóstico, por lo que debemos trabajar para mejorar la sospecha sobre esta enfermedad y lograr que más pacientes sean detectados”.
En Europa, se demora más de 8 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la detección de la enfermedad, pero en la Argentina la demora llega a más de 15 años en promedio. Alejandra Menéndez explicó que “en este tiempo, el paciente entra en lo que llamamos ‘la odisea diagnostica’, durante la cual visita innumerables especialistas en busca de la tan ansiada respuesta sobre su diagnóstico y mientras tanto se encuentra en un estado de total desprotección y riesgo, lo que genera un impacto enorme en su calidad de vida y la de su entorno familiar”.
Por otra parte, en casi el 30% de los pacientes se confunde su dolor abdominal, acompañado de náuseas, vómitos y diarrea, con cuadros de abdomen quirúrgico como apendicitis y se realizan cirugías exploratorias innecesarias, sometiendo a las personas al estrés e invasión de técnicas que no precisan y, a su vez, encareciendo los costos del sistema de salud sin sentido.
Es fundamental que se genere mayor concientización sobre el angioedema hereditario para lograr que se detecte la patología. Una vez que el paciente supera esta odisea diagnóstica, sabe que cuenta con una solución para cuando aparezcan los temidos episodios y puede vivir con mayor tranquilidad y con una mejor calidad de vida.
El promedio de edad de comienzo de los síntomas es a los 11 años y se transmite de generación en generación: si uno de los padres la padece, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de presentarla. Por otra parte, aquellos hijos que no la padezcan, no la transmitirán a su descendencia. Esto responde a que se trata de un tipo de patología genética de carácter ‘autosómica dominante.
Sin embargo, desde AEH Argentina recalcan especialmente la importancia del diagnóstico familiar. Una vez que un miembro de la familia es diagnosticado con AEH, es vital que los familiares en línea directa sean estudiados también.
Acerca del Angioedema Hereditario (AEH)
El Angioedema Hereditario es una enfermedad poco frecuente, con un alto riesgo de vida, causado por la deficiencia funcional de la proteína plasmática C1 Inhibidor. Se manifiesta clínicamente con edemas severos y dolorosos que se repiten en forma recurrente en las vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies.
Según estadísticas internacionales, el AEH afecta a entre 1 cada 10 mil y 1 cada 50 mil personas. Un episodio de Angioedema Hereditario no tratado dura aproximadamente entre 48 y 72 hs, aunque en algunos casos se puede extender hasta 5 días, generando un impacto devastador en la vida social, emocional y económica de estos pacientes.
Acerca de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario
AEH Argentina es una asociación civil sin fines de lucro, integrada por pacientes y familiares de pacientes de Angioedema Hereditario en Argentina. Su objetivo es difundir, informar y educar a pacientes, profesionales de la salud y la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente, intentando mejorar el diagnóstico y optimizando la accesibilidad a los tratamientos existentes. AEH Argentina es miembro fundador de HAEi.
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