Subir escaleras, hacer la
compra, jugar un rato con los hijos... Son actividades que, para una mayoría de
personas, son cotidianas, pero lo que para unos es rutina, para otros es un
gran desafío diario. Quienes conviven con la miocardiopatía hipertrófica
obstructiva (MCHo) lo saben.
Esta enfermedad
cardiovascular, que afecta a 1 de cada 500 adultos, es mucho más que un
problema del corazón. Pero a las limitaciones se suma una realidad invisible:
una barrera física, emocional y social que impacta profundamente en la calidad
de vida de quienes la padecen.
A pesar de su prevalencia, la
miocardiopatía hipertrófica sigue siendo una gran desconocida. Según el Dr.
Eduardo Villacorta, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y
Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología, “un porcentaje
de estos pacientes son asintomáticos y ha hecho que los pacientes hayan estado
infradiagnosticados. En los últimos años, el desarrollo de Unidades
Especializadas en Cardiopatías Familiares ha permitido un aumento en la
detección de esta patología, gracias a la búsqueda activa en los familiares de
primer grado de pacientes diagnosticados”.
La causa principal de la MCH
es genética. “La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de origen
genético, causada por mutaciones en genes relacionados con el sarcómero, que es
el aparato contráctil de las células musculares del corazón”, explica el doctor
Villacorta. A pesar de ello, muchas personas afectadas desconocen su condición
hasta que presentan síntomas graves o, en los casos más extremos, sufren muerte
súbita.
Síntomas más allá de lo físico
Ejemplos de la vida diaria
reflejan el impacto real de esta enfermedad: personas que dejan de hacer
deporte porque se agotan, pacientes que no pueden cargar con una bolsa de la
compra sin fatigarse o abuelos que no pueden jugar con sus nietos por miedo a
no poder seguirles el ritmo. Este impacto va más allá de lo físico. La ansiedad
y la depresión son comunes entre los afectados, ya que la enfermedad limita su
autonomía y transforma sus rutinas.
La MCH no solo limita la
actividad física, sino que también afecta la esfera psicológica y social del
paciente. Verse limitado es una carga psicológica para muchos pacientes, por lo
que para abordar esta patología debe tenerse en cuenta un enfoque 360° que
cubra más allá de lo que sería la enfermedad propiamente dicha.
Los síntomas más frecuentes,
como señala el Dr. Villacorta, son “la falta de aire, el dolor torácico,
sensación de mareo y la pérdida de conocimiento, sobre todo en relación con un
esfuerzo físico”. Estos síntomas, que pueden ser leves en algunos casos, pueden
suponer para otros pacientes una barrera infranqueable que les impide llevar
una vida normal.
La MCH no solo afecta a quien
la padece, sino también a su entorno. “Se trata de una enfermedad genética y,
por tanto, puede afectar a la familia o descendencia, aspectos que también se
deben tener en consideración”, explica la Dra. Ana García Álvarez, jefa del
Servicio de Cardiología del Hospital Clínic de Barcelona y responsable de la
consulta de miocardiopatías familiares e investigadora en IDIBAPS y Centro
Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). El diagnóstico de un
miembro de la familia puede derivar en estudios genéticos para otros parientes
cercanos, lo que genera incertidumbre y preocupación.
Además, la variabilidad de la
enfermedad es un desafío: “La limitación depende de la gravedad de la
cardiopatía. Se trata de una enfermedad con un espectro de afectación muy
amplio, de forma que incluso en la misma familia puede haber personas
portadoras de la variante genética sin apenas afectación y otras en las que la
afectación es tal que les imposibilita completamente realizar una vida normal”,
señala la Dra. García Álvarez.
Mortalidad y riesgos asociados
La miocardiopatía hipertrófica
es una de las principales causas de muerte súbita en personas jóvenes, también
entre atletas entrenados que practican deportes de alta intensidad. De hecho,
los eventos de muerte súbita son más comunes en pacientes jóvenes menores de 30
años que en pacientes de edades más avanzadas. Además, los pacientes con MCH
tienen una mayor probabilidad de desarrollar insuficiencia cardíaca,
fibrilación auricular e ictus, lo que agrava el pronóstico de la enfermedad.
Dado que muchos pacientes
pueden ser asintomáticos durante años y que las consecuencias pueden ser
irreversibles, la detección temprana es clave. “Es fundamental que estas
personas se sometan a evaluaciones médicas para detectar la presencia de la
enfermedad”, afirma Villacorta. Un electrocardiograma y una ecocardiografía
pueden ser clave para diagnosticar la enfermedad a tiempo y evitar
complicaciones graves.
Como es lógico, el papel del
cardiólogo en el manejo de la miocardiopatía hipertrófica es fundamental, y así
lo remarca la Dra. García Álvarez al recordar que al tratarse “de una
cardiopatía compleja y con un espectro de gravedad muy amplio” es fundamental
la evaluación por parte de un cardiólogo especialista. Expertos que no solo
deben diagnosticar la enfermedad, sino también acompañar a los pacientes en su
proceso, proporcionar información clara y apoyo para mejorar su calidad de
vida.
La miocardiopatía hipertrófica
obstructiva es una enfermedad silenciosa que puede pasar desapercibida hasta
que aparecen los síntomas o, en el peor de los casos, un evento grave. La
concienciación sobre sus riesgos, el impacto en la calidad de vida y la
importancia del diagnóstico temprano son clave para mejorar la situación de los
pacientes y sus familias. La información y la prevención se convierten en las
mejores herramientas para hacer frente a esta condición. BP
