jueves, 8 de diciembre de 2022

La EMA aprueba la primera terapia génica para hemofilia A severa…

BioMarin Pharmaceutical anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) concedió una autorización condicional de comercialización (CMA) a su terapia génica valoctocogene roxaparvovec para el tratamiento de la hemofilia A severa (deficiencia congénita del factor VIII) en pacientes adultos sin antecedentes de inhibidores del factor VIII y sin anticuerpos detectables de un virus adenoasociado serotipo 5 (AAV5). 
Es la primera terapia génica aprobada para el tratamiento de la hemofilia A y funciona mediante la administración, a través de una infusión única, de un gen funcional diseñado para permitir que el cuerpo produzca el factor VIII por sí mismo sin la necesidad de una profilaxis continua, aliviando así a los pacientes de la carga de tratamiento en comparación con las terapias disponibles hasta ahora. 
Las personas que padecen de hemofilia A tienen una mutación o una alteración en el gen responsable de producir el factor VIII, una proteína necesaria para la coagulación de la sangre. Se estima que más de 20.000 adultos padecen hemofilia A severa en más de 70 países de Europa, Medio Oriente y África. En Argentina, se estima que unas 2,500 personas padecen hemofilia A; 800 en su forma severa. 
«La aprobación en Europa representa un avance médico en el tratamiento de pacientes con hemofilia A severa, ampliando las conversaciones entre pacientes y médicos sobre las opciones de tratamientos que, ahora, incluyen esta infusión de aplicación única», sostiene el profesor Johannes Olderburg, director del Instituto de Hematología Experimental y Medicina Transfusional y el Centro de Hemofilia de la University Clinic de Bonn, Alemania. «Es emocionante pensar en las posibilidades que ofrecerá esta terapia génica aprobada, que ha demostrado una reducción sustancial y sostenida de las hemorragias en pacientes que podrían potencialmente liberarse de las infusiones regulares de por vida». 
«Valoctocogene roxaparvovec es un hito histórico en medicina y se basa en casi cuatro décadas de investigación, innovación y perseverancia científica. Agradecemos a la EMA por reconocer su valor como la primera terapia génica para el tratamiento de la hemofilia A severa; un logro que creemos transformará la forma en que la industria y la comunidad de pacientes se plantean el cuidado de las enfermedades hemorrágicas», dijo Jean-Jacques Bienaimé, presidente y CEO de BioMarin. «Estamos agradecidos a los pacientes, a los investigadores y a la comunidad por haber dedicado su tiempo y cuyas aspiraciones han sido el motor para hacer realidad esta terapia de aplicación única». 
La EMA basó su decisión en la totalidad de los datos del programa de desarrollo clínico de valoctocogene roxaparvovec, la terapia génica más estudiada para la hemofilia A, incluidos los resultados a 2 años del estudio global de fase 3 GENEr8-1 , respaldado por 5 y 4 años de seguimiento de las cohortes de una dosis de 6e13 vg/kg y 4e13 vg/kg, respectivamente, en el estudio de aumento de dosis de fase 1/2 en curso. BioMarin se ha comprometido a seguir trabajando con la comunidad en general para monitorear los efectos a largo plazo del tratamiento. 
Con la autorización condicional de comercialización (CMA), la EMA reconoce que los beneficios para la salud pública derivados de la inmediata disponibilidad del medicamento en el mercado superan las incertidumbres inherentes al hecho de que la ciencia sea aún nueva, como ocurre con cualquier terapia génica, y que todavía se requieran datos adicionales. BioMarin ofrecerá datos adicionales de los estudios en curso dentro de los plazos definidos para confirmar que los beneficios continúan superando los riesgos, basándose en lo que ya constituye el mayor paquete de datos clínicos para la terapia génica en hemofilia A. La conversión a una autorización de comercialización definitiva estará supeditada a la entrega de datos adicionales derivados de los estudios clínicos de valoctocogene roxaparvovec actualmente en curso, incluido el seguimiento a largo plazo de pacientes registrados en el ensayo central GENEr8-1, así como un estudio sobre corticosteroides, para el cual ya se ha completado el reclutamiento. 
Valoctocogene roxaparvovec mantiene la designación de medicamento huérfano en Europa, reservada para los medicamentos que tratan enfermedades raras, potencialmente mortales o que generan un debilitamiento crónico. Una vez aprobados, los medicamentos huérfanos autorizados gozan de un periodo de exclusividad de mercado de 10 años frente a medicamentos similares con indicaciones terapéuticas parecidas. 
Programa clínico sólido 
BioMarin tiene varios ensayos clínicos en curso dentro de su programa integral de terapia génica para el tratamiento de la hemofilia A. Además del ensayo global de fase 3 GENEr8-1 y el estudio de aumento de dosis de fase 1/2 en curso, la compañía también está realizando un ensayo de fase 3B, abierto, de brazo único para evaluar la eficacia y la seguridad de valoctocogene roxaparvovec en una dosis de 6e13 vg/kg con corticosteroides profilácticos en personas con hemofilia A (Ensayo 270-303). Además, la compañía está realizando un ensayo de fase 1/2 con una dosis de 6e13 vg/kg de valoctocogene roxaparvovec en personas con hemofilia A con anticuerpos AAV5 preexistentes (Ensayo 270-203), así como otro ensayo de fase 1/2 con una dosis de 6e13 vg/kg de valoctocogene roxaparvovec en personas con hemofilia A con inhibidores FVIII activos o previos (Ensayo 270-205). 
Resumen de seguridad 
En general, la tolerancia a una única dosis de 6e13 vg/kg de valoctocogene roxaparvovec ha sido buena, sin tratamiento de inicio tardío relacionados con efectos adversos. Los efectos adversos (EA) más comunes asociados con valoctocogene roxaparvovec ocurrieron de manera temprana e incluyeron reacciones transitorias asociadas a la infusión y un aumento leve a moderado de las enzimas hepáticas sin dejar secuelas clínicas duraderas. La reacción adversa más común al fármaco siguió siendo un aumento de la alanina aminotransferasa (ALT) (113 participantes, 80%), medida en una prueba de laboratorio de la función hepática. Otras reacciones adversas incluyeron un aumento del aspartato aminotransferasa (AST) (95 participantes, 67%), náuseas (52 participantes, 37%), dolores de cabeza (50 participantes, 36 %) y fatiga (42 participantes, 30%). Ningún participante desarrolló inhibidores del factor VIII, eventos tromboembólicos o afecciones malignas asociados con valoctocogene roxaparvovec. 
Acerca de la hemofilia A 
Las personas que sufren hemofilia A carecen de suficiente proteína funcional de factor VIII para ayudar con la coagulación de la sangre y corren el riesgo de sufrir hemorragias dolorosas y/o potencialmente mortales derivadas incluso de lesiones leves. Asimismo, las personas que padecen la forma más severa de hemofilia A (con niveles de FVIII < 1%) sufren con frecuencia hemorragias dolorosas y espontáneas en los músculos y las articulaciones. Las personas con la forma más severa de hemofilia A representan aproximadamente el 50% de la población con hemofilia A. Las personas que padecen hemofilia A moderada (FVIII 1-5%) o leve (FVIII 5-40%) muestran una propensión bastante más reducida a sufrir hemorragias. 
El tratamiento estándar para las personas que sufren hemofilia A severa es un régimen profiláctico de infusiones de factor VIII de reemplazo, que se administran por vía intravenosa hasta dos o tres veces por semana o entre 100 y 150 infusiones por año. A pesar de estos tratamientos, muchas personas continúan experimentando hemorragias intercurrentes que pueden derivar en lesiones articulares progresivas que debilitan y tienen un mayor impacto en la calidad de vida de los pacientes. 
La hemofilia A, también llamada deficiencia del factor VIII o hemofilia clásica, es un trastorno genético ligado al cromosoma X causado por la falta o la deficiencia del factor VIII, una proteína de coagulación. A pesar de que se transmite de padres a hijos, alrededor de 1/3 de los casos se originan debido a una mutación espontánea, una mutación nueva que no se hereda. Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas padecen hemofilia A. BP

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