Durante
décadas, un misterio médico en torno a un antígeno sanguíneo raro dejó
perplejos a los investigadores y los dejó sin respuestas. Ahora, después de 50
años de persistencia y tecnología de vanguardia, los científicos han descifrado
el código con la identificación de un nuevo sistema de grupo sanguíneo, llamado
MAL. Este descubrimiento no solo ofrece información sobre el esquivo antígeno
AnWj, sino que también abre las puertas para una mejor atención y tratamiento
para las personas con tipos de sangre raros.
El
avance se publicó en Blood, una revista médica revisada por pares de la
Sociedad Estadounidense de Hematología, y marca un logro monumental en el campo
de la hematología.
¿Cómo
se descubrió el nuevo grupo sanguíneo?
El
misterio surgió por primera vez en 1972 cuando los médicos encontraron una
muestra de sangre inusual de una mujer embarazada. A diferencia de todos los
tipos de sangre conocidos, su muestra carecía de una molécula de superficie, o
antígeno, que se había observado en todos los demás. Durante cinco décadas,
esta anomalía desconcertó a los profesionales médicos y a los investigadores
por igual. Sin embargo, en colaboración con la Universidad de Bristol, un
equipo de investigación del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHSBT) del
Reino Unido ha resuelto finalmente el enigma.
Los
investigadores identificaron el antígeno AnWj, hasta entonces misterioso, como
parte del sistema de grupo sanguíneo MAL, recientemente descubierto, lo que lo
convierte en el 47° sistema de grupo sanguíneo conocido. Los hallazgos
representan un gran avance en la comprensión de los tipos de sangre y sus
variaciones.
Louise
Tilley, científica investigadora sénior del NHSBT, expresó su entusiasmo por
este logro: “Esto representa un gran logro y la culminación de un largo
esfuerzo en equipo. Ahora podemos ofrecer una mejor atención a pacientes raros,
pero importantes”.
Tilley
trabajó en este proyecto durante casi dos décadas y señaló que el
descubrimiento mejoraría la identificación y el tratamiento de pacientes con
tipos de sangre raros.
Cómo el
antígeno AnWj condujo al grupo sanguíneo MAL
El
antígeno AnWj, identificado por primera vez en 1972, desconcertó a los
investigadores durante años. Más del 99,9% de la población es positiva al AnWj,
lo que significa que su sangre contiene este antígeno. Sin embargo, quienes son
negativos al AnWj se enfrentan a graves riesgos si reciben sangre positiva al
AnWj en transfusiones.
Enfermedades
como el cáncer o trastornos sanguíneos específicos suelen provocar la pérdida
de este antígeno. Aun así, los investigadores descubrieron que un pequeño
porcentaje de personas carecen genéticamente del antígeno AnWj por completo.
Este hallazgo dio lugar a una mayor investigación, lo que llevó al equipo a
desentrañar la base genética de la condición negativa al AnWj.
Nicole
Thornton, directora de la Referencia de glóbulos rojos del IBGRL en el NHSBT,
explicó: “Resolver la base genética del AnWj ha sido uno de nuestros proyectos
más desafiantes”. Añadió que demostrar que un gen codifica un antígeno de un
grupo sanguíneo es un proceso complejo, pero la dedicación del equipo condujo a
un avance importante.
Descubrieron
que el antígeno AnWj se transporta en la proteína Mal. Las personas con el
antígeno AnWj expresan la proteína Mal en sus glóbulos rojos, mientras que
aquellas con una deleción genética del gen MAL no lo hacen, lo que las hace
negativas para AnWj.
El
proceso de descubrimiento
El
equipo de investigación empleó tecnología de vanguardia, incluida la
secuenciación completa del exoma, para desvelar los secretos del antígeno AnWj.
La secuenciación completa del exoma implica el análisis de las partes del
genoma que codifican proteínas. En este caso, la tecnología reveló que las
deleciones homocigóticas en el gen MAL causan la rara condición de negativa
para AnWj.
Además,
la investigación confirmó que la proteína Mal desempeña un papel clave en el
mantenimiento de la estabilidad de la membrana celular y en la facilitación del
transporte celular. Curiosamente, los antígenos AnWj no aparecen en los recién
nacidos, sino que se desarrollan poco después del nacimiento.
Qué
significa este descubrimiento para los pacientes y la atención médica
El
descubrimiento del sistema de grupo sanguíneo MAL no solo resuelve un misterio
de décadas de antigüedad, sino que también tiene implicaciones importantes para
la atención al paciente. Con este nuevo conocimiento, los investigadores pueden
ahora desarrollar pruebas de genotipado para detectar individuos
AnWj-negativos. Estas pruebas serán cruciales para prevenir reacciones
transfusionales potencialmente mortales para aquellos que carecen del antígeno
AnWj.
Ahora,
las pruebas de genotipado pueden diseñarse para identificar a los pacientes y
donantes genéticamente AnWj-negativos, dijo Nicole Thornton. Agregó que estas
pruebas podrían incorporarse a las plataformas de genotipado existentes, lo que
sería un gran avance para la atención médica.
Aproximadamente
400 pacientes en todo el mundo cada año dependen de la compatibilidad sanguínea
precisa para asegurar su supervivencia. Con el descubrimiento del sistema de
grupo sanguíneo MAL, los pacientes con tipos sanguíneos raros ahora tendrán
acceso a transfusiones más seguras y efectivas. Los tipos sanguíneos raros como
AnWj-negativos, que antes eran difíciles de detectar, ahora pueden
identificarse mediante pruebas genéticas avanzadas.
Un hito
para la investigación médica
El
descubrimiento del grupo sanguíneo MAL representa un avance importante en la
investigación médica, con el potencial de salvar miles de vidas en todo el
mundo. Para Louise Tilley, que trabajó incansablemente en este proyecto durante
casi 20 años, es un logro que define su carrera.
Además
de mejorar nuestra comprensión de los tipos de sangre, este descubrimiento
también tiene el potencial de salvar vidas a nivel mundial. La capacidad de
genotipar para el antígeno AnWj transformará la forma en que se tratan los
tipos de sangre raros, lo que permitirá a los médicos proporcionar
transfusiones que salvan vidas sin el riesgo de reacciones graves.
Con los
avances en la genotipificación y la identificación de grupos sanguíneos raros,
el futuro de la atención médica parece más brillante que nunca. Los científicos
y los profesionales médicos ahora pueden tratar con confianza a los pacientes
con tipos de sangre raros, ofreciéndoles una mayor probabilidad de
supervivencia y una mejor calidad de vida.
En los
próximos años, este descubrimiento revolucionario puede allanar el camino para
futuras innovaciones en las transfusiones de sangre y garantizar que incluso
los tipos de sangre más raros reciban la atención y el cuidado que merecen. JQR
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