La debilidad que involucra los músculos faciales o los hombros suele ser
el primer síntoma de esta afección. Por ejemplo, provocando dificultad para
beber con un sorbete, soplar un silbato o levantar las comisuras de la boca al
sonreír. El agotamiento en los músculos alrededor de los ojos puede provocar
sequedad y otros problemas oculares.
«Existen dos tipos: la FSH 1 y la FSH 2. El compromiso bulbar,
respiratorio y cardíaco es raro, la expectativa de vida no se afecta. El patrón
de herencia es en el 95% autosómica dominante (FSH1), pero un 30% de los
pacientes tiene mutaciones de novo y hasta un 10% mosaicismo. Un 5% presentan
FSH2, la cual es clínicamente indistinguible de la FSH 1», explicó el Dr.
Víctor Hugo Arboleda, neurólogo de DIM CENTROS DE SALUD.
Los principales síntomas son:
·
Debilidad facial bilateral.
·
Escápula alada bilateral
(compromiso músculos fijadores escápula).
·
Compromiso bíceps y tríceps,
respeto deltoides.
·
Compromiso axial (tronco,
abdomen).
·
Algunos pacientes pueden consultar
por dificultades en miembros inferiores.
·
Compromiso asimétrico.
El especialista indicó, que para realizar un correcto diagnóstico se
solicita un estudio molecular. «Ambos tipos (1 y 2) se estudian por técnicas
diferentes, por lo cual es racional primero solicitar la 1. Ante un resultado
negativo del tipo 1, se sugiere considerar diagnósticos alternativos además de
la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral tipo 2».
El tratamiento de la FSHD se dirige hacia los síntomas específicos.
Puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos,
como neurólogos, ortopedistas, fisiatras, audiólogos, neumonólogos y/u otros
profesionales de la salud. «El tratamiento es sintomático y está enfocado a la
prevención de la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y
administración de antiálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte
ventilatorio. El tratamiento quirúrgico implica la fijación de la escápula y
puede suponer una mejora del rango de movimiento de los brazos», afirmó el
especialista.
El manejo de la enfermedad puede incluir medidas ortopédicas y
fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad muscular, contrarrestar la
atrofia y controlar el dolor. «El pronóstico depende del alcance de la pérdida
de capacidad funcional, pero la esperanza de vida no se reduce, salvo en raras
ocasiones en las que la función respiratoria está afectada», concluyó. BP
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