Las terapias genéticas
anuncian el futuro de la medicina, ya que prometen hacer lo imposible: curar
enfermedades hereditarias que estaban total o mayormente fuera del alcance de
las terapias médicas anteriores. Y ahora, por primera vez, tenemos pruebas de que
las terapias génicas, concretamente la CRISPR, pueden curar de forma permanente
dos trastornos sanguíneos hereditarios: la anemia falciforme y la
beta-talasemia. CRISPR es una terapia génica muy prometedora que tiene el
potencial de ser utilizada para una variedad de condiciones de salud
hereditarias. Esta tecnología de vanguardia es capaz de corregir mutaciones
genéticas sustituyéndolas por fragmentos de ADN sanos. La anemia de células
falciformes y otro trastorno relacionado llamado beta-talasemia fueron los
primeros en ser tratados con éxito con CRISPR.
¿Qué son la anemia de células
falciformes (SCA) y la beta-talasemia (TDT)?
La anemia falciforme es un
terrible trastorno sanguíneo que afecta a millones de personas en todo el mundo
y se considera una de las enfermedades sanguíneas más comunes en Estados
Unidos. La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que
afecta de forma desproporcionada a las personas de origen afroamericano. La
anemia de células falciformes es objeto de una amplia investigación, lo que la
convierte en una gran candidata para CRISPR. Los científicos han aislado una
única mutación genética que causa esta enfermedad. Esta mutación afecta a la
hemoglobina, un compuesto de los glóbulos rojos responsable de transportar el
oxígeno a las células del cuerpo. La beta-talasemia también está causada por
algunas mutaciones genéticas diferentes que alteran la hemoglobina. La
estructura de la hemoglobina en los pacientes con SCA es atípica, lo que hace
que los glóbulos rojos pierdan su forma plana y redonda habitual y adquieran
una forma de hoz, por lo que es más probable que se peguen entre sí y obstruyan
los vasos sanguíneos. Por este motivo, los pacientes con SCA tienen un mayor
riesgo de sufrir un derrame cerebral, y los glóbulos rojos deformados también
pueden obstruir el hígado, el corazón, el bazo, los pulmones o los ojos. Como
resultado de ambas enfermedades, la hemoglobina alterada no es capaz de
proporcionar al cuerpo suficiente oxígeno, y los pacientes sufren fatiga crónica,
dificultad para respirar y, en el caso de la SCA, ataques extremadamente
dolorosos llamados crisis de células falciformes. Hasta hace poco, la única
cura conocida para ambas enfermedades era un trasplante de médula ósea, un
procedimiento arriesgado y difícil que no está disponible para todos los
pacientes. Los pacientes también necesitan frecuentes transfusiones de sangre,
antibióticos y medicamentos para aliviar el dolor para controlar la enfermedad
en el día a día.
Terapia génica CRISPR
El tratamiento para estos dos
trastornos sanguíneos fue desarrollado por CRISPR Therapeutics y Vertex. Los
primeros ensayos para la anemia de células falciformes y la beta-talasemia
comenzaron en 2020, con un resultado prometedor. Pero ahora, 3 años después del
inicio del ensayo, los resultados positivos iniciales aún duran para la mayoría
de los participantes. La terapia se llama CTX001, o simplemente exa-cel, y es
un tratamiento de dosis única que altera las células de los pacientes para que
empiecen a producir el tipo de hemoglobina que tenían al nacer, que no está
deformada. Los resultados del ensayo se presentaron en el Congreso de la
Asociación Europea de Hematología, y en ellos se informaba de los resultados de
75 participantes. Los ensayos de terapia génica se obtuvieron de las células
madre de la sangre de los participantes. De estos participantes, 44 eran
pacientes de TDT, y 42 no necesitaron transfusiones tras el tratamiento. Los
otros dos pacientes necesitaron menos transfusiones. De los pacientes con SCA,
todos estaban libres de ataques de células falciformes. Aunque dos pacientes
experimentaron efectos adversos iniciales, éstos se resolvieron por sí solos
con el tiempo. Además, la eficacia de exa-cel no disminuyó ni siquiera tres
años después del tratamiento. Así pues, en la actualidad, la mayoría de los
participantes están esencialmente curados de la enfermedad.
En resumen, un
tratamiento CRISPR de dosis única administrado a pacientes con anemia
falciforme y beta-talasemia está mostrando una mejora consistente y duradera en
el bienestar de los pacientes incluso 3 años después de la terapia. Los
investigadores seguirán controlando a los pacientes para ver si estos resultados
son permanentes o no. “Aunque debemos seguir investigando la durabilidad de
estos resultados, estoy entusiasmado con los datos actuales”, dijo el autor del
resumen del ensayo, Stephan A. Grupp, del Hospital Infantil de Filadelfia. SF
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