El ‘raquitismo hipofosfatémico
familiar (XLH)’ es una enfermedad poco frecuente (EPOF) que se estima afecta a
alrededor de 2 mil argentinos, levemente más a las mujeres que a los hombres, y
que en el 80% de los casos es heredada de alguno de los padres. Se la
puede confundir con déficits nutricionales extremos o trastornos óseos, pese a
que su diagnóstico es sencillo: mediante un análisis de sangre, orina y con una
radiografía tradicional.
“Los papás suelen ser los
primeros en sospechar que algo no está bien: al cambiarle los pañales, perciben
que su bebé tiene las piernas arqueadas o lo notan algo chueco al dar los
primeros pasos. Entonces consultan con el pediatra, quien debe estar alerta a
estos signos y solicitar los estudios para confirmar o descartar el cuadro”,
explicó el Dr. Hamilton Cassinelli, médico endocrinólogo pediatra, integrante
de la División de Endocrinológica del Hospital de Niños ‘Ricardo
Gutiérrez’.
El diagnóstico temprano influye
favorablemente en el pronóstico del paciente, por eso es tan importante prestar
atención a las señales que podrían indicar que se esté ante un caso de este
tipo de raquitismo. Otros signos son el retardo del crecimiento con baja
talla, movilidad disminuida, muñecas o rodillas desproporcionadas, dolor de
huesos, músculos o articulaciones, y trastornos dentales.
Todos estos signos empeoran con
los años si el cuadro no es abordado a tiempo y en forma satisfactoria. En
quienes llegan a adultos sin haber sido diagnosticados (o que fueron
diagnosticados y no realizan en forma adecuada el tratamiento), también pueden
aparecer pseudo fracturas, osteoartritis, problemas en los ligamentos,
dificultades en la audición y fatiga.
Esta enfermedad consiste en la
pérdida de fósforo, un mineral clave para los huesos, los dientes, la sangre y
los músculos. La pérdida se produce por una mutación en el cromosoma X, que
hace que se sobre exprese una hormona (denominada factor de crecimiento
fibroblástico 23), lo que ocasiona que el riñón deje pasar fósforo en exceso a
la orina y, por lo tanto, disminuye la cantidad de este mineral en sangre, con
consecuencias negativas para la salud.
Desde la Fundación Enhué, que
trabaja para promover la mejora de la calidad de vida de las personas con
enfermedades poco frecuentes, Belén González Sutil, su Directora Ejecutiva,
señaló que acompañan al paciente y a todo su entorno familiar en el proceso:
“contribuimos a que el niño encuentre un médico especialista y asesoramos a
todo su entorno sobre los pasos a seguir una vez alcanzado el
diagnóstico”.
“Por lo general, las cuestiones
que más aquejan a los pacientes niños y jóvenes son la estatura y las
deformaciones, que en ocasiones, cuando se escolarizan, son motivo de burlas
por parte de sus compañeros. Luego, a medida que van creciendo, comienzan a
preocuparse más por los dolores que les puede ir produciendo su condición”,
expresó el Dr. Cassinelli. “Nuestro equipo de atención a pacientes también
interviene en estos casos y brindamos todo el soporte para que los pacientes
tengan una buena calidad de vida”, agregó González Sutil.
Respecto del abordaje
terapéutico, tal como explicó el Dr. Cassinelli, en esta enfermedad el riñón
funciona “como una canilla abierta que pierde fósforo: uno debe reemplazar ese
fósforo o cerrar la canilla”. El tratamiento convencional consiste en
incorporar dosis elevadas de este mineral, para reemplazar lo que el cuerpo
pierde, a través de unos comprimidos de sales de fosfato solubles en
agua.
El tratamiento temprano corrige
las deformidades de los miembros inferiores, reduce el número de cirugías
correctivas y mejora la talla al llegar a la edad adulta. La adherencia de los
pacientes a estas sales es elevada en la niñez, dado que sus padres suelen
llevar un adecuado control de las tomas. La adolescencia, como con muchas otras
enfermedades crónicas, representa desafíos más grandes para garantizar el
cumplimiento del tratamiento.
Para el Dr. Cassinelli, es
necesario lograr que la adecuada adherencia “sea sostenida a lo largo del
tiempo para prevenir todas las complicaciones a la salud propias de la
enfermedad. Por eso, es importante trabajar sobre la relación médico-paciente,
seguir de cerca al joven y transmitirle la necesidad de cuidar su salud
futura”. Al tiempo que agregó que “esperamos en un futuro contar con alguna
opción terapéutica que logre cerrar la canilla y el organismo sea capaz de
frenar esa pérdida de fósforo”.
8 de cada 10 casos, de origen hereditario
“Como hay un fuerte componente
hereditario, la existencia de miembros de la familia diagnosticados debería
encender una señal de alarma para seguir de cerca al resto, sobre todo a los
recién nacidos, realizándoles los estudios correspondientes”, agregó el Dr.
Cassinelli.
Cada hombre afectado transmitirá
la enfermedad a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos varones
(ya que a las mujeres les otorga el cromosoma X, pero a los varones el Y). Por
otra parte, las mujeres tendrán un 50% de chances de trasmitirla a cada uno de
sus hijos, sin importar el sexo. En alrededor del 20% de los casos, sin
embargo, la mutación se da espontáneamente, sin ser heredada por los
padres. “Todavía a la gente le cuesta aceptar que otro sea diferente y se sigue
notando en las miradas”
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