La hemofilia es una enfermedad
hereditaria, que se caracteriza por importantes dificultades en la coagulación.
Según proyecciones basadas en estadísticas de la Federación Mundial de
Hemofilia, se presenta en una de cada 10.000 personas, lo que extrapolando
estos niveles de prevalencia a nuestro país de acuerdo a las proyecciones
poblacionales INDEC, indica que aproximadamente 4.500 argentinos la
padecen.
En pleno marco del 29° Día
Mundial de la hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, el laboratorio Shire,
una compañía mundial líder en medicamentos biotecnológicos para el tratamiento
de enfermedades poco frecuentes, se suma a este recordatorio en línea con el
slogan del evento: ‘Compartir el conocimiento nos hace más fuertes’, con el
objetivo de que una mejor comprensión de la hemofilia contribuya a que los
pacientes vivan una vida plena, sin hemorragias.
Entre las complicaciones que
pueden sufrir los pacientes si no mantienen su enfermedad bajo control, se
encuentran: hemorragia en las articulaciones (hemartrosis), hematomas, quistes
y pseudo tumores óseos y hemorragias orgánicas.
Se trata de una patología
hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. En particular, fallan unas
proteínas que contribuyen a la formación del coágulo, que se denominan factor
de coagulación VIII en la hemofilia A, o IX en la hemofilia B.
Afortunadamente, existen
diversas opciones de tratamiento que permiten llevar a cabo una vida normal. El
mismo consta de la administración mediante la aplicación del factor de
coagulación que falta, generado como resultado de un proceso que se le realiza
a una donación de sangre humana (productos hemoderivados o plasmáticos) o de
células que portan un gen de factor humano (productos recombinantes).
Este último suele ser el más
recomendado, siendo que garantiza una mayor seguridad con la misma eficacia.
Incluso el tratamiento recombinante es más efectivo cuando se administra de
manera profiláctica, es decir, como prevención. Se suele aplicar 3 veces por
semana y previo a un evento de riesgo, como por ejemplo la práctica de un
deporte.
Sin embargo, los especialistas
aseguran que el abordaje no debe circunscribirse únicamente a la indicación del
factor de coagulación. “Si bien el medicamento es fundamental y es
absolutamente necesario que los pacientes lo reciban con regularidad, el
tratamiento de la patología debe ser integral, llevado a cabo por un equipo
multidisciplinario que contemple la problemática desde distintas aristas”,
explicó la Dra. María Elizabeth Arrieta, Hematóloga Infantil y Jefa de la
Unidad de Onco-Hematología Pediátrica del Hospital Público Descentralizado Dr.
Guillermo Rawson de San Juan.
Asimismo, agregó que “Se debe
buscar que cada paciente acceda al diagnóstico correcto y al tratamiento de
rehabilitación”.
Una vez que los niños crecen y
entran en la adolescencia, la adherencia pasa a ser un factor importante que se
puede ver perjudicado. En muchas ocasiones, la rebeldía característica de esta
etapa también se plasma en el tratamiento: los chicos no quieren pincharse 3
veces por semana y en ocasiones lo discontinúan, lo que es muy peligroso para
su salud. Por este motivo, se debe trabajar con el paciente y con la familia
para prevenir esta situación.
Respecto del lema del Día Mundial
2018, la Dra. Arrieta expresó que “es importante, ya que compartir la
información sobre esta enfermedad y el conocimiento sobre su atención es
fundamental para que todos los pacientes logren un control total de su
patología y un tratamiento integral que optimice su calidad de vida”.
Algunos de los signos que pueden
alertar la presencia de la hemofilia son: hematomas extensos; sangrado dentro
de los músculos y las articulaciones; sangrado espontáneo; sangrado durante
mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía; y
hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un
traumatismo serio.
“El diagnóstico se realiza
mediante una prueba de coagulación en el laboratorio y se indica ante la
sospecha clínica, es decir, cuando el médico ve que un chico sangra demasiado
sin parar, o si existen antecedentes familiares. Si bien es un análisis
sencillo, no todos los centros están capacitados para hacerlo”, concluyó la
Dra. Arrieta.
Transmisión y contagio
La hemofilia constituye una
patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. El par de cromosomas
número 23 está compuesto por XX en mujeres y XY en varones. Cuando se produce
la concepción, la madre aporta uno de sus cromosomas X y el padre el X o el Y,
que es lo que va a determinar el sexo del hijo.
Como la hemofilia se asocia al
cromosoma X, si un padre la padece, jamás podrá trasmitírsela a su hijo varón,
ya que este tendrá el Y de su padre. Por otra parte, si tiene una hija mujer,
le trasmitirá la enfermedad, pero ésta únicamente será portadora, ya que las
mujeres necesitarían tener ambos cromosomas X afectados para padecerla, lo cual
es muy infrecuente.
De esta manera, los hijos de una
mujer portadora tendrán 50% de chances de padecerla si son varones o de
portarla si son mujeres.
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