Desde
2008, se utiliza el último día de febrero para generar concientización sobre
las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) e impulsar el desarrollo
de investigaciones para generar diagnósticos tempranos y precisos, tratamientos
oportunos y una mejor calidad de vida. En la
Argentina, los niños, niñas y adolescentes representan un tercio de la
población, es decir más de 13 millones. Por lo que cuando hablamos de una Enfermedad
Poco Frecuente, que en nuestro país tienen
una incidencia de 1 caso en 2000 personas, hablamos de más de 6.000 casos
potenciales que necesitan de un centro de referencia para realizar un
diagnóstico preciso, a tiempo y que permita tratamientos integrales y una
calidad de vida más óptima.
El Hospital Garrahan es el
centro de referencia de Argentina y de muchos países de la región en cuanto a
diagnóstico y atención de enfermedades raras. Es por esto que lo poco
frecuente, en nuestro hospital se vuelve frecuente. Con un abordaje
multidisciplinario que involucra a todos los servicios asistenciales,
laboratorios, área de farmacia y personal de enfermería, el Garrahan da
respuesta a gran parte de esta demanda.
«Durante el año
2020 nos valimos de herramientas de comunicación a distancia que facilitaron el
acercamiento de los pacientes al sistema de salud, permitiendo sostener la
asistencia de estos niños. El desafío para este nuevo año es ordenar la red de
recursos socio sanitarios disponibles, seguros y accesibles, tanto para lograr
el diagnóstico de enfermedades que pudieron haber quedado invisibilizadas
durante estos meses, como así también para la atención de emergencias y el
seguimiento programado», señaló la Dra. Patricia García Arrigoni, directora
médica ejecutiva.
«El día de
las Enfermedades Poco Frecuentes es una oportunidad que tiene el mundo de
mostrar cómo son estas enfermedades y cuál es la trayectoria que tienen que
atravesar sus pacientes. Muchas veces es complejo para las familias por la
dificultad para conseguir un diagnóstico y un centro de referencia que les dé
respuesta y que esté en conocimiento de esa enfermedad puntual. Que exista este
día hace que se visualicen en la sociedad para tratar de que haya una mayor
conciencia», destacó la Dra. Virginia Fano, jefa del servicio de Crecimiento y
Desarrollo, que realiza parte del seguimiento de estas enfermedades, sobre todo
en condiciones de desarrollo esquelético y trastornos de crecimiento.
La mayoría de
las EPF afectan a niños y niñas, y el 80% de estas tienen un origen genético.
El resto de los casos es completado por enfermedades del sistema inmune y
nervioso, cáncer, e infecciones poco comunes. Las enfermedades raras que
padecen niños y niñas son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la
comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada.
«Nosotros en
Argentina tenemos la Ley 26.689 de Enfermedades
Poco Frecuentes que las
define con una incidencia menor a 1 en 2.000. Si bien el corte varía según los
países, el propósito es darles a todos estos pacientes un tratamiento integral.
La ley destaca que todas las obras sociales deben dar cobertura a estas
enfermedades», explicó la Dra. Fano.
El
factor común del diagnóstico: el laboratorio
El Hospital Garrahan posee
14 laboratorios, divididos en dos áreas, para realizar análisis clínicos y dar
respuesta asistencial a los pacientes. Es por esto que el Laboratorio Central y
el Laboratorio de Especialidades ocupan un rol muy importante en el diagnóstico
de muchas de estas enfermedades poco frecuentes.
«En algunos
casos se trata de estudios de rutina que se realizan en el Laboratorio Central
y que orientan al médico en el diagnóstico presuntivo, mientras que en otros
casos se trata de estudios complejos que se resuelven en los Laboratorios
Especializados, como todos los análisis genómicos y de ADN. Las patologías para
las cuales se realizan estudios de ADN incluyen inmunodeficiencias, neoplasias,
patologías endocrinológicas, hematológicas, neurológicas, enfermedades mitocondriales,
enfermedades metabólicas y diversas patologías sindrómicas», detalló la Dra.
Cristina Alonso, responsable de Laboratorio de Especialidades.
El Garrahan
actúa como centro de referencia para muchas de las enfermedades poco
frecuentes, por lo cual en los Laboratorios existe una amplia experiencia y
especialización en las técnicas asociadas con su diagnóstico.
«Conociendo la
patología que se solicita estudiar y los datos clínicos asociados, se aplican
algoritmos de estudio específicos para cada patología. En algunas enfermedades
el diagnóstico implica la realización de un solo ensayo que confirma o descarta
el diagnóstico, pero en otros casos es necesario realizar una batería de
ensayos hasta llegar al diagnóstico del paciente», agregó la Dra. Alonso.
Los estudios
moleculares se utilizan para analizar el ADN y encontrar muchos de los
trastornos genéticos que producen las EPF. En promedio ingresan unas 150
muestras por mes que representan 1800 muestras anuales, con diagnóstico
presuntivo de enfermedades de origen genético.
Un
trabajo multidisciplinario: tratar, investigar y comunicar
Muchas de estas enfermedades de origen genético devienen en cuadros de
inmunodepresión. Las inmunodeficiencias son un grupo de enfermedades en la que
el sistema inmunológico no puede dar respuesta completa en la protección del
cuerpo con la producción de anticuerpos, volviéndolo vulnerable a distintos
factores.
Se conocen
aproximadamente 430 inmunodeficiencias, y si bien agrupadas su incidencia es
mayor, cada cuadro en particular responde a la premisa de menos de 1 caso cada
2000 habitantes.
«En el Hospital
Garrahan atendemos con diagnóstico de inmunodeficiencia a unos 300 pacientes en
seguimiento, y tenemos registrado el tratamiento de unos 1500 niños, niñas y
adolescentes desde el inicio del servicio», detalló el Dr. Matías Oleastro,
jefe de clínica del servicio de Inmunología y Reumatología.
Si bien los
tratamientos de cada caso son particulares, incluyendo desde cuidados
medioambientales y modificaciones en los calendarios de vacunación, muchos
pacientes con déficit serio de producción de anticuerpos requieren un
trasplante de células hematopoyéticas, conocida como médula ósea.
«Desde
Inmunología colaboramos en esta tarea multidisciplinaria de dar atención a
todos los niños, niñas y adolescentes con EPF, y también el trabajo que se
realiza tanto de investigación como de docencia para brindar a la comunidad
todos los nuevos conocimientos producidos para estos casos tan poco comunes»,
concluyó el Dr. Oleastro. BP
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