La medicina genómica es una disciplina médica
emergente en constante desarrollo que implica el uso de información genómica
sobre un individuo como parte de su atención clínica para la toma de decisiones
diagnósticas o terapéuticas.
Las pruebas genéticas, que ya forman parte habitual
de los sistemas de salud de los países desarrollados pueden contribuir a tomar
decisiones de salud con mayor información y suelen aplicarse en tres campos de
la medicina como el diagnóstico para conocer si tenemos una condición heredada
o para explicar síntomas que al momento no se entienden; el asesoramiento
genético para conocer los riesgos de que una enfermedad familiar vuelva a
presentarse en la familia y la
prevención al entender posibles riesgos e intentar evitarlos.
Pero, ¿de qué consta un estudio genético? “En
primera instancia se realiza una consulta médica con un especialista en la
materia que determina la necesidad de realización o no del estudio genético. El
profesional orienta al paciente acerca de qué se puede llegar a encontrar. El
estudio en sí es muy sencillo para el paciente ya que consiste únicamente en la
toma de una muestra de sangre, la cual se analiza. En una segunda consulta de devolución
– que se hace unas 6 u 8 semanas después – se explica el significado de los
hallazgos”, explica la Dra. Marta Córdoba, médica neuróloga especializada en
genética y responsable del servicio de Medicina Genómica en INEBA.
Su aplicación en la neurología
Para mencionar alguna de las enfermedades
neurológicas más conocidas en las que se puede aplicar la genética se puede
hablar de Parkinson, Alzheimer y Epilepsia, entre otras.
En el caso del Parkinson, la enfermedad causa falta
de dopamina en el cerebro - que afecta el movimiento - y algunos genes parecen
influir en la capacidad del cerebro para descomponer las proteínas que están
presentes en las neuronas donde se produce la dopamina. Se estima que el 15% de
las personas que padecen esta enfermedad tiene un historial familiar de la
misma y en estos casos la causa genética tendría un rol preponderante, más allá
de que también se conoce que hay ciertos genes que aumentan la probabilidad de
su desarrollo.
Por su parte, el Alzheimer es otra de las enfermedades
neurológicas más preocupantes y estudiadas de la actualidad, ya que junto con
otros tipos de demencias se está convirtiendo en una epidemia a nivel mundial.
Los científicos describen el aspecto genético de esta enfermedad en términos de
dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.
“Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de
que una persona tenga una determinada enfermedad y se han identificado varios
genes que presentan un riesgo para el Alzheimer. El más significativo
actualmente conocido es el gen de la apolipoproteína E-E4. Las personas con
este gen tienen un riesgo aumentado de padecer la enfermedad. A su vez, los
genes deterministas son los responsables de que el cerebro acumule demasiada
proteína beta amiloide. Esta proteína tóxica puede crear grumos en el cerebro
que causan daño a las células nerviosas y la muerte de las mismas”, comenta la
especialista.
En el campo de la epilepsia, los estudios genómicos
tienen un gran impacto diagnóstico, fundamentalmente en las encefalopatías epilépticas
de la infancia. Al respecto, este tipo de estudios permite conocer el mecanismo
de estas enfermedades y realizar un tratamiento farmacológico específico.
A su vez, en el grupo de enfermedades
neuromusculares –patologías que afectan músculos, nervios periféricos y uniones
neuromusculares – se conoce que muchas de ellas tienen un origen genético. Se
pueden mencionar las distrofias de cintura, las miopatías metabólicas, las
neuropatías hereditarias o la miastenia congénita.
“Por todo esto es que en INEBA, un centro
especializado en el abordaje y tratamiento de diferentes enfermedades
neurológicas en muchas de las cuales el factor genético juega un rol
preponderante, desarrollamos un departamento de medicina genómica que permite
realizar consultas de diagnóstico genético en enfermedades neuromusculares,
Parkinson y movimientos anormales, demencias, epilepsia y otras enfermedades
poco frecuentes. A su vez, el servicio cuenta con consultas de neurogenética
para asesoramiento y la realización de estudios genómicos para el diagnóstico”,
concluye la especialista. BP
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