Investigadores del CONICET, la Fundación Instituto Leloir (FIL) y el
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan identificaron mutaciones genéticas
asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una
severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe
tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10
mil personas.
«Existe una permanente aspiración de los pacientes, de sus familiares y
en general de las organizaciones que los nuclean de lograr que se secuencien
los genes asociados a enfermedades raras para confirmar el diagnóstico clínico,
personalizar el tratamiento y eventualmente que los pacientes sean candidatos a
ensayos clínicos de terapia génica», afirmó Osvaldo Podhajcer, líder del
estudio, investigador superior del CONICET y jefe del laboratorio de Terapia
Molecular y Celular de la FIL.
Los investigadores publicaron un estudio en 'Frontiers in Genetics' que,
por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de cien
pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en
comparación con cohortes tanto de diferentes países europeos, de Estados Unidos
y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios más acotados,
como Brasil y México.
«Nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4
causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. Una de las dos
mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p.
(Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También
identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana,
consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa»,
señaló la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, investigadora del
CONICET en el grupo de Podhajcer y primera autora del trabajo.
«Para cualquier ensayo clínico relacionado a enfermedades de origen
genético, incluida Stargardt, se requiere definir genéticamente a la
enfermedad. Sin ello, los pacientes no podrían ser incluidos en ensayos
clínicos. Hoy en día hay doce estudios clínicos registrados reclutando
pacientes con mutaciones en el gen ABCA4», indicó la doctora en Bioquímica
Andrea Llera, investigadora de CONICET en el Instituto Leloir y corresponsable
del estudio junto a Podhajcer.
«Los ensayos clínicos de enfermedades raras de origen genético son
difíciles de llevar a cabo debido a su baja prevalencia; es necesario un
esfuerzo mancomunado de reclutamiento a nivel global. De ahí la importancia de
generar registros de pacientes que tengan asociado su diagnóstico molecular»,
agregó Podhajcer.
Según explica Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica
del Servicio de Genética del Hospital Garrahan, la información obtenida a
través de tecnologías de secuenciación genómica masiva permite no solo
confirmar un diagnostico sino detener la incertidumbre de los pacientes y sus
familias, que a veces llevan años buscando respuestas a lo que les sucede.
«Esto evita una serie sin fin de estudios complementarios y permite focalizar
los esfuerzos en las necesidades específicas del paciente y tomar decisiones
informadas respecto a la planificación familiar», señaló la también autora del
estudio.
Podhajcer destacó el trabajo permanente de las organizaciones de
pacientes que no solo promovieron este proyecto, sino que pusieron todo el
esfuerzo para que se realice. Y mencionó en particular a Marcela Ciccioli,
presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de
Stargardt de Argentina (Stargardt APNES); a Luciana Escati Peñaloza, directora
ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF);
y Florencia Braga Menéndez, ex Stargard APNES y exvicepresidenta de FADEPOF,
quien actualmente se desempeña en la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA).
«La realización de este tipo de proyectos en Argentina es de suma
relevancia. Permite conocer a nuestra población, abriendo oportunidades de
futuros abordajes terapéuticos adaptados al mestizaje propio de nuestro país.
Este proyecto demuestra que contamos con la capacidad científico-tecnológica
para colaborar en el conocimiento transfronterizo necesario en el 80% de las
enfermedades poco frecuentes para las cuales aún la ciencia no tiene muchas
respuestas», destacó Escati Peñaloza.
«El diagnóstico certero es un derecho amparado por la ley 26.689 de
protección de las personas con enfermedades poco frecuentes. La incertidumbre
respecto del diagnóstico impide personalizar los tratamientos correctos a las
personas adecuadas en las dosis que corresponde. Por ejemplo, las personas con
enfermedad de Stargardt por el gen ABCA4 no deben recibir suplementos de
vitamina A porque empeora su condición visual, pese a que se indica con
frecuencia en otras enfermedades de la retina. Por otro lado, la enfermedad de
Stargardt no es la única distrofia macular y el acceso a terapias está
determinado por cuál es la falla genética que la causa. El convenio ministerial
que dio lugar a la colaboración entre el Instituto Leloir, el Hospital
Garrahan, FADEPOF y la asociación de pacientes es un modelo de acción donde el
Estado asegura el acceso al diagnóstico transformándolo en un bien social
independientemente de las posibilidades económicas de cada familia», concluyó
Ciccioli. BP
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