Síndrome de Dravet: Síntomas y posibles tratamientos…

El síndrome de Dravet es una forma rara de epilepsia intratable que tiene una incidencia de 1 de cada 16.000 nacimientos, por eso se la encuadra en el grupo de enfermedades raras. Las convulsiones generalmente comienzan dentro del primer año de vida y, a menudo, con fiebre. La Dra. Daniela Sosa, neuróloga de DIM CENTROS DE SALUD, nos brinda información sobre esta enfermedad. 

El síndrome de Dravet (SD) es una forma grave de epilepsia caracterizada por convulsiones frecuentes y prolongadas, a menudo desencadenadas por una temperatura corporal alta (hipertermia), retraso en el desarrollo, problemas del habla, ataxia, hipotonía, trastornos del sueño y otros problemas de salud. 

«El síndrome de Dravet - también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la infancia - es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético. Es una enfermedad caracterizada por crisis epilépticas muy severas, que suelen aparecer durante el primer año de vida de quienes la padecen. Aproximadamente, el 90% de las mutaciones de Dravet son de novo, lo que significa que no se heredan del progenitor, sino que son nuevas mutaciones en el niño», explicó la Dra. Daniela Sosa, neuróloga de DIM CENTROS DE SALUD. 

Entre los principales síntomas se pueden mencionar: 

·        Convulsiones frecuentes y prolongadas. 

·        Retraso en el desarrollo. 

·        Afecciones ortopédicas. 

·        Problemas odontológicos. 

·        Problemas de lenguaje y habla. 

·        Trastornos en el comportamiento y espectro autista. 

·        Problemas de crecimiento y nutrición. 

·        Dificultades para dormir. 

·        Infecciones crónicas. 

·        Trastornos de integración sensorial. 

·        Dificultades en el movimiento y el equilibrio. 

Aunque no existe una cura para el síndrome de Dravet, la mayoría de los tratamientos tienen como objetivo reducir y aplacar las convulsiones. «El bebé o niño debe tomar fármacos específicos en politerapia. Con todo, esta enfermedad con tratamiento farmacológico no consigue curar, pero sí un mayor control de las crisis para ofrecer a los pequeños una mejor calidad de vida. Parte del tratamiento consiste en potenciar el desarrollo del área motora, del lenguaje y de la sociabilidad en infantes», mencionó la médica. HD