En 1874, un médico francés
llamado Jean-Martin Charcot describió por primera vez la Enfermedad de la
Neurona Motora (ENM). El término cubre un grupo de enfermedades
relacionadas que atacan las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas).
Estas son células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula
espinal. Controlan el funcionamiento de los músculos. Los mensajes gradualmente
dejan de llegar a los mismos, lo cual lleva a tener debilidad, rigidez y
atrofia.
La ELA es una condición que
limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la
deglución y la respiración. Sin embargo, no todos los síntomas necesariamente
les suceden a todos y es poco probable que todos ellos se desarrollen al mismo
tiempo, o en algún orden específico. Si bien no existe actualmente una cura
para la ELA, los síntomas pueden ser manejados para mejorar la calidad de
vida.
¿A quién afecta?
Es difícil ser exacto, pero
estudios internacionales sobre ELA indican que:
- Puede afectar a adultos de cualquier edad,
pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40
años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
- Aproximadamente 2 hombres cada 1 mujer se ven
afectados, pero esto puede variar según el tipo de ELA y se empareja a
partir de alrededor de los 70 años.
- La incidencia o cantidad de personas que
desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la
población general.
- La prevalencia o cantidad de personas que
viven con ELA al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000.
Tu sistema nervioso se compone
de dos grupos principales de nervios:
- Los nervios que controlan los sentidos, tales
como el tacto y la vista, conocidos como neuronas sensoriales
(generalmente no son afectados por la ELA).
- Los nervios que controlan la forma en la que
nuestros músculos se mueven, llamados neuronas motoras (afectadas por la
ELA).
Las neuronas motoras se dividen
en dos grupos:
Neuronas motoras superiores: Estas recorren desde el cerebro hasta la
médula espinal llevando instrucciones a las neuronas motoras inferiores. El
daño en las neuronas motoras superiores generalmente trae como resultado la
debilidad y rigidez de los músculos.
Neuronas motoras inferiores: Recorren desde la médula espinal y controlan
los músculos utilizando las instrucciones recibidas de las neuronas motoras
superiores. El daño en las neuronas motoras inferiores generalmente trae como
resultado músculos débiles y blandos, y una sensación de tironeo que se propaga
debajo de la piel (conocida como fasciculación). La ELA es una enfermedad
neurodegenerativa progresiva. A medida que las neuronas motoras se deterioran,
se incrementa la pérdida de la movilidad en las extremidades, y se producen
dificultades con el habla, la deglución y la respiración. Los primeros músculos
que se ven afectados son comúnmente los de las manos, pies o la boca.
Algunos pacientes pueden
experimentar cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se
conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos experimentan cambios
cognitivos severos.
La ELA generalmente no afecta
los sentidos, la vejiga e intestinos, o la función sexual.
Los efectos de la ELA pueden
variar enormemente de una persona a la otra. Cada individuo vive una
experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la enfermedad
hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.
¿Diagnostico?
La ELA puede ser extremadamente
difícil de diagnosticar por varias razones:
- Es una enfermedad comparativamente poco
frecuente.
- Los síntomas tempranos pueden ser bastante
leves, tales como torpeza, debilidad moderada o habla ligeramente
desarticulada, los cuales pueden haber sido atribuidos a una variedad de
causas diferentes. Pueden suceder antes de que la persona sienta necesario
ir a ver a un médico.
- La enfermedad afecta a cada individuo de
maneras diferentes, dado que no todos los síntomas se experimentan o
aparecen en la misma secuencia.
- No existe un examen específico para probar que
alguien tiene ELA, lo cual significa que el diagnóstico requiere la
eliminación de otras enfermedades potenciales.
Si su médico clínico cree que
usted podría tener un problema neurológico, él lo derivará a un neurólogo,
quien podrá ordenar una serie de exámenes. Normalmente usted acudirá a los
mismos como paciente externo, pero en algunos casos puede que se requiera
hospitalizarlo por un tiempo corto.
Examen clínico: Ayuda al especialista en Neurología a sacar buenas conclusiones de
los exámenes iniciales. Su experiencia sobre una amplia gama de trastornos
neurológicos le permite reconocer signos y determinar qué exámenes son los
adecuados. Según sus síntomas actuales, puede no ser esencial realizar todos
los exámenes siguientes.
Pruebas de sangre: Buscan incrementos en la creatina quinasa,
que se produce cuando el músculo deja de funcionar. Esto en ocasiones puede
hallarse en personas con ELA, pero también puede indicar otras condiciones
médicas.
Electromiograma o Electromiografía (EMG): Se lo conoce a veces como la prueba de la
aguja, dado que se utilizan finas agujas para registrar los impulsos nerviosos
que ocurren en forma natural dentro de ciertos músculos. Aquellos músculos que
han perdido su provisión nerviosa pueden detectarse por una actividad eléctrica
anormal. Las anormalidades pueden observarse aún cuando un músculo no se encuentra
todavía afectado, por lo tanto es una herramienta de diagnóstico muy
importante.
Estudios de conducción nerviosa: Aplican un impulso eléctrico a través de una
pequeña almohadilla sobre la piel, a fin de medir la velocidad a la cual los
nervios transportan señales eléctricas.
Estimulación Magnética Transcraneal (EMT): Mide la actividad de las neuronas motoras
superiores y puede ayudar en el proceso de diagnóstico.
Imágenes por Resonancia Magnética (IRM): Se coloca al paciente en una máquina cilíndrica
para tomar imágenes internas del cuerpo. No sirven para diagnosticar ENM, pero
ayudan a descartar otras enfermedades mediante la revelación del daño causado,
por ejemplo, como consecuencia de un ACV, Alzheimer, Parkinson, esclerosis
múltiple, tumores y nervios comprimidos, así como lesión en la espina dorsal o
el cerebro.
Otros exámenes: Su neurólogo puede solicitarlos, tales como punción lumbar o
biopsia muscular, cuando los hallazgos clínicos indican que podrían ser útiles.
De todas formas, no se utilizan siempre como herramientas de diagnóstico para
ELA.
Diferentes tipos de ELA
Existen cuatro tipos principales
de ENM, que afectan cada una de manera diferente. Sin embargo, es difícil
brindar un diagnóstico preciso, dado que el grupo de enfermedades cubiertas por
el término enfermedad de la neurona motora pueden tener síntomas que se
superponen. La forma más común es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Si bien se pueden diagnosticar otras, es posible que éstas sigan su progreso
hacia la forma más típica de ELA. Menos de un 10% de los pacientes con ELA
tiene un familiar de primer grado afectado y a ellos se los considera ELA
familiar. El restante 90% no tiene antecedentes familiares de la misma
enfermedad y a ellos se los considera ELA esporádicas.
Tenga en cuenta que cuando
hablamos sobre expectativa de vida, ésta se determina por los pronósticos
promedio, según estudios clínicos. No es una cifra exacta y las experiencias de
la ELA pueden diferir. Para algunas personas la progresión de la enfermedad es
más rápida y para otros más lenta.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Es la forma más común e involucra tanto las
neuronas motoras superiores como las inferiores. Se caracteriza por debilidad y
deterioro de las extremidades, rigidez muscular y calambres. Algunos pueden
notar que tropiezan cuando caminan o que se les caen las cosas.
Parálisis Bulbar Progresiva (PBP): Sólo afecta una pequeña proporción de los
diagnosticados con ENM, e involucra las neuronas motoras tanto superiores como
inferiores, en particular aquellas vinculadas con las regiones bulbares en las
etapas tempranas (músculos de la cara, garganta y lengua). Los síntomas pueden
incluir arrastrar el habla o dificultad al tragar.
Atrofia Muscular Progresiva (AMP): Sólo afecta una pequeña proporción de los
diagnosticados con ENM, causando principalmente daño en las neuronas motoras
inferiores. Los síntomas tempranos pueden incluir debilidad, reflejos
disminuidos o torpeza con las manos.
Esclerosis Lateral Primaria (ELP): Afecta solo una pequeña proporción de los
diagnosticados con ENM, dañando únicamente las neuronas motoras superiores.
Esto causa debilidad en las extremidades inferiores, si bien algunos
experimentan torpeza en las manos y problemas en el habla. Los reflejos se
pueden tornar exagerados.
Tratamiento
Los tratamientos no pueden
revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar el
avance de los síntomas, prevenir complicaciones y hacer que el paciente se
sienta más cómodo e independiente. Es posible que se necesite un equipo
integrado de médicos capacitados en varias áreas y otros profesionales del
cuidado de la salud para proporcionar atención médica. Esto puede prolongar las
posibilidades de sobrevivir y mejorar la calidad de vida. El equipo
ayudará a elegir los tratamientos adecuados para el paciente. Siempre se tiene
el derecho de elegir o rechazar los tratamientos sugeridos.
Medicamentos
Actualmente, hay dos
medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food
and Drug Administration) para el tratamiento de la esclerosis lateral
amiotrófica.
Riluzol (Rilutek): este medicamento parece enlentecer el avance de la
enfermedad en algunas personas, tal vez al reducir los niveles de un mensajero
químico en el cerebro (glutamato) que a menudo se encuentra presente en altos
niveles en las personas con esclerosis lateral amiotrófica. El riluzol se toma
en forma de píldora y puede provocar efectos secundarios, como mareos,
afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática.
Edaravone (Radicava): la Administración de Alimentos y Medicamentos
aprobó su uso en 2017 sobre la base de un ensayo clínico de seis meses que
demostró que el edaravone redujo el deterioro del funcionamiento cotidiano
relacionado con la esclerosis lateral amiotrófica. El medicamento se administra
mediante infusión intravenosa (en general, entre 10 y 14 días seguidos, una vez
al mes) y los efectos secundarios pueden comprender hematomas, alteraciones en
la marcha, urticaria, inflamación y dificultad para respirar.
El edaravone contiene bisulfito
de sodio, que puede provocar reacciones alérgicas graves en las personas
sensibles al sulfito.
Es posible que el médico además
recete medicamentos para aliviar otros síntomas, incluidos los siguientes:
- Calambres y espasmos musculares
- Espasticidad
- Estreñimiento
- Fatiga
- Salivación excesiva
- Exceso de flema
- Dolor
- Depresión
- Problemas de sueño
- Ataques de risa o llanto incontrolables
Atención respiratoria. Con el tiempo, tendrá más dificultad para
respirar cuando los músculos se debiliten. Es posible que los médicos evalúen
la respiración regularmente y proporcionen dispositivos que ayuden a respirar
durante la noche.
Se puede optar por la
ventilación mecánica para que ayude a respirar. Los médicos insertan un tubo en
un orifico que se crea quirúrgicamente en la parte delantera del cuello que
lleva a la tráquea (traqueotomía), y el tubo se conecta a un respirador.
Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar distintas cuestiones, como el
dolor, el caminar, la movilidad, la inmovilización y los equipos requeridos
para que se pueda ser independiente. La práctica de ejercicios de bajo impacto
puede ayudar a conservar el estado cardiovascular, la fuerza muscular y la
amplitud de movimiento durante tanto tiempo como sea posible. Un fisioterapeuta
también puede ayudar a adaptarse a un dispositivo de inmovilización, un andador
o una silla de ruedas, y puede sugerir dispositivos, como rampas, que faciliten
el desplazamiento. La actividad física regular también puede ayudar a
mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento adecuado puede ayudar a
prevenir el dolor y a que la función de los músculos sea la mejor
posible.
Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a
encontrar modos de seguir siendo independiente, a pesar de la debilidad de las
manos y los brazos. Los equipos de adaptación pueden ayudar a llevar a cabo
actividades diarias, como vestirse, asearse, comer y bañarse. Un terapeuta
ocupacional también puede ayudar a modificar su casa para facilitar la
accesibilidad si se tiene problemas para caminar de manera segura.
Los terapeutas ocupacionales
también cuentan con una buena comprensión de cómo la tecnología de asistencia y
las computadoras pueden usarse, incluso si se tiene debilidad en las
manos.
Terapia del habla. Dado que la ELA afecta los músculos que se
usa para hablar, la comunicación es un asunto problemático en las personas con
ELA avanzada. Un logopeda puede enseñar técnicas de adaptación para hacer que
el habla se entienda con mayor claridad. Los logopedas también pueden ayudar a
explorar otros métodos de comunicación, como un tablero alfabético o,
simplemente, un bolígrafo y papel.
Pregúntele a un terapeuta acerca
de la posibilidad de pedir prestados o alquilar dispositivos como tabletas con
aplicaciones «texto a voz» o equipos basados en computadoras que cuenten con
habla sintetizada para que ayuden a comunicarse.
Apoyo nutricional. Un equipo trabajará el paciente y sus
familiares para garantizar que se esté comiendo alimentos que sean fáciles de
tragar y satisfagan las necesidades nutricionales. Con el tiempo, quizá se
necesite una sonda de alimentación.
Apoyo psicológico y social. El equipo puede incluir un asistente social
para que ayudar con los asuntos financieros, el seguro médico, la obtención de los
equipos y el pago de los dispositivos que se pudiera necesitar. Psicólogos,
asistentes sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional al paciente y a
sus familiares.
Posibles tratamientos futuros
Constantemente se llevan a cabo
estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la
ELA.
Muchos factores relacionados con
tu ELA y la existencia de estudios en curso para los que se estén inscribiendo
pacientes determinarán si reúnes los requisitos para participar en un estudio
clínico. Si bien muchos de estos estudios son prometedores, aún solo son
estudios, y todavía no es claro si estos tratamientos ayudarán a las personas
con ELA.
Hable con su médico acerca de
las posibilidades que existen a tu disponibilidad.
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