Las enfermedades genéticas suelen
ser las más difíciles o imposibles de tratar. Esta es exactamente la razón por
la que un artículo de investigación reciente sobre un tratamiento novedoso
capaz de revertir una enfermedad ocular genética llamada Amaurosis congénita de
Leber (LCA) es un avance médico tan importante. La LCA aparece al nacer o en
los primeros meses de vida y causa una pérdida severa de la visión y ceguera.
Un tratamiento novedoso desarrollado por la Universidad de Pensilvania y el
Hospital Infantil de Filadelfia es capaz de revertir la ceguera causada por la
LCA con una sola inyección ocular.
¿Qué es la amaurosis congénita de Leber (LCA)?
La LCA es una enfermedad ocular
genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 recién nacidos. La afección
está asociada con múltiples mutaciones genéticas que se dirigen a la retina y
causan pérdida severa de la visión o ceguera y nistagmo, una afección en la que
los ojos realizan movimientos repetitivos e incontrolados. Dependiendo de la
gravedad de la afección, las pupilas de los pacientes con LCA también pueden
responder menos a la luz o no responder por completo. La afección representa el
20% de la ceguera en los niños en edad escolar y casi todos los pacientes que
padecen esta afección quedan completamente ciegos entre los 30 y los 40 años.
La LCA se considera una enfermedad incurable.
Un nuevo tratamiento genético es capaz de revertir el LCA
Investigadores de la Universidad
de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia desarrollaron un tratamiento
genético para el ACV a principios de la década de 2000. El nuevo tratamiento es
una terapia de reemplazo de genes en forma de inyección ocular que se dirige al
ARN mutado y promueve la expresión de proteínas saludables en la retina. Se
llama terapia de oligonucleótidos antisentido (AOT) y esencialmente restaura la
visión parcial o completamente. En un estudio, de 2017 los investigadores
administraron el tratamiento AOT a 10 pacientes cada 3 meses, lo que terminó
mejorando su vista durante el día al promover la creación de las proteínas
adecuadas en sus retinas. Lo que este estudio anterior no le dijo, pero sí un
estudio de caso de seguimiento publicado recientemente, es que uno de los
pacientes, el undécimo, terminó negándose a continuar participando en el
estudio después de recibir solo una inyección. El paciente tenía visión
nocturna cero y visión baja en general. Solo un mes después de la primera
inyección, el paciente comenzó a mostrar notables mejoras en la visión. La
visión del paciente continuó mejorando rápidamente durante los siguientes 15
meses y se aproximó a la de los pacientes que recibieron múltiples inyecciones.
La respuesta tardía fue algo que los investigadores habían predicho, pero la
mejora masiva del paciente 11 superó todas las expectativas. Con suerte, el
tratamiento pronto se aprobará por completo y estará disponible para todos los
pacientes que sufren pérdida de visión o ceguera debido a la LCA. En
particular, la FDA ya ha aprobado tratamientos genéticos similares para tratar
afecciones médicas neurológicas, y se están realizando ensayos en curso para
explorar terapias AOT para tratar la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de
Parkinson y la enfermedad de Huntington. Ciertamente, seguiremos con gran
interés el futuro de estas prometedoras terapias genéticas. YTL
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