Del 19 al 25 de septiembre se reconoce mundialmente a
la Semana de Concientización sobre Enfermedades Mitocondriales, una
oportunidad para promover el conocimiento y diagnóstico temprano de este grupo
de enfermedades genéticas.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de
patologías de origen genético. Si bien están consideradas dentro de las ‘enfermedades
poco frecuentes’ y no se conoce exactamente su incidencia real, se estima que
afecta a 1 de cada 5000 personas.
Estas enfermedades se originan por alteraciones en el ADN a nivel
nuclear o mitocondrial. Estas alteraciones derivan en el mal funcionamiento de
las mitocondrias, que son pequeñas estructuras celulares donde se produce la
energía celular necesaria para el funcionamiento correcto de los órganos y
tejidos. Suelen comprometer a los de mayor demanda de energía, como el cerebro,
el músculo esquelético, el cardíaco y el riñón, entre otros.
Las enfermedades mitocondriales son afecciones progresivas y
multisistémicas que se presentan tanto en la edad pediátrica como en la adultez
con manifestaciones muy variables que requieren evaluaciones
multidisciplinarias y muchos estudios complementarios para ser diagnosticadas y
tratadas.
En el año 2015, el Garrahan conformó un grupo interdisciplinario con
especialistas en Neurología, Genética, Errores Congénitos del Metabolismo,
Clínica Médica, Patología y el Laboratorio de Genómica con el objetivo de
optimizar el seguimiento de los niños y adolescentes con estas patologías. A
través de diferentes técnicas moleculares se agiliza el diagnóstico y se evitan
procedimientos invasivos.
El diagnóstico precoz de estas entidades permite optimizar el
tratamiento sintomático, evitar complicaciones, brindar un pronóstico apropiado
y realizar el asesoramiento genético a las familias.
Esta semana surgió a través de la International
Mitochondrial Disease, una red de pacientes fundada
hace 10 años compuesta por 16 organizaciones de todo el mundo, que busca
generar debates, concientización y conocimiento sobre este tipo de afecciones.
Cada año, el 25 de septiembre al finalizar la Semana de Concientización
sobre Enfermedades Mitocondriales se iluminan de verde distintos edificios
públicos para identificar a estas afecciones y darles visibilidad. BP
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