Investigadores
de la Universidad de Kentucky de Estados Unidos descubrieron un gen que puede
ayudar a explicar una gran parte del riesgo genético para desarrollar la
enfermedad de Alzheimer, según un artículo publicado este jueves en el Journal of Neuropathology & Experimental
Neurology.
El Alzheimer
de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad, es una afección
neurológica devastadora con aspectos de riesgo hereditario que no se comprenden
por completo, informó la agencia DPA. La complejidad del genoma humano y las
deficiencias de investigaciones anteriores son factores limitantes, por lo que
algunos fenómenos genéticos no se estudiaron por completo en estudios
anteriores.
Aunque se sabe
que el Alzheimer es en gran medida heredable, una proporción sustancial del
riesgo genético real de la enfermedad ha permanecido sin explicación, a pesar
de los extensos estudios. Así, una cantidad relativamente grande de influencia
genética en el riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no se
explicó en estudios genéticos previos.
Los avances
recientes en las tecnologías de secuenciación han permitido estudios más
completos que permiten una identificación más precisa del material genético que
la que estaba disponible en estudios de variantes genéticas anteriores.
En el presente
estudio, los investigadores analizaron los datos del Proyecto de secuenciación
de la enfermedad de Alzheimer derivados de más de 10 mil personas (voluntarios
de investigación que aceptaron evaluar sus datos genéticos en combinación con
el estado de su enfermedad), con el objetivo de identificar la variación
genética asociada con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.
Los resultados
preliminares encontraron evidencia de variación genética ligada a la enfermedad
de Alzheimer de aparición tardía dentro de un segmento de un gen llamado
“Mucina 6”.
Aunque los
mecanismos subyacentes aún se desconocen, los investigadores creen que es
posible establecer hipótesis creíbles y comprobables basadas en estos
resultados. Por ejemplo, la variante genética asociada con el riesgo de
enfermedad de Alzheimer puede implicar una vía bioquímica en el cerebro que
luego representa un objetivo terapéutico potencial, un tema para futuros
estudios.
Los autores de
la investigación fueron Yuriko Katsumata y Peter Nelson, ambos de la Universidad de Kentucky. Nelson explicó
que estos hallazgos “se hicieron en un grupo de pacientes que es relativamente
pequeño para un estudio de genética ya que algunos estudios recientes
incluyeron cientos de miles de sujetos de investigación”.
«Ese tamaño de
muestra pequeño significa dos cosas, primero, nosotros debemos asegurarnos de
que el fenómeno pueda replicarse en otros grupos y, en segundo lugar, implica
que hay un tamaño de efecto muy grande: la variación genética está fuertemente
asociada con la enfermedad», explicó el doctor Nelson. RA
No hay comentarios.:
Publicar un comentario