¿Qué es el síndrome de
Turner? ¿Cómo se genera?
El Síndrome de Turner es un raro
síndrome de etiología genética cromosómica no hereditaria que tiene una
incidencia poblacional de 1 en cada 2500 mujeres. Se genera por la ausencia de
un cromosoma X: la mujer tiene dos cromosomas XX en su constitución cromosómica
(cariotipo 46, XX) en tanto que las mujeres con Síndrome de Turner tienen solo
un cromosoma X (cariotipo 45, X). Esta ausencia se da por un error aleatorio en
las divisiones que atraviesa una de las células germinales que darán origen al
óvulo en las mujeres o al espermatozoide en los hombres en etapa
preconcepcional, dando origen en la concepción a la formación de un cigoto o
huevo con ausencia de un cromosoma X. Dicho cigoto continúa su desarrollo
transformándose en embrión, luego en feto y finalmente con el nacimiento de una
niña con Síndrome de Turner.
¿Cuáles son las
características de una persona con Síndrome de Turner?
El fenotipo de la niña con
Síndrome de Turner tiene dos características constantes: el déficit de talla y
las consecuencias de la insuficiencia ovárica, como el menor desarrollo de
caracteres sexuales secundarios y la infertilidad. A estas características
principales, se agregan a veces patologías congénitas cardiovasculares,
renales, auditivas.
Intelectualmente, este síndrome no
impide su participación en la escolaridad común, actividades deportivas,
sociales, laborales e intelectuales.
¿Cómo se diagnostica?
El Síndrome de Turner se
diagnostica clínicamente y se confirma con el estudio citogenético. Si bien con
frecuencia se lo suele diagnosticar ante la falta de la menarca en etapa
puberal, es importante realizarlo con anticipación: es posible hacerlo desde la
etapa neonatal por la presencia de algunos signos, o por lo menos ante un
déficit de talla que se observe durante la infancia. El diagnóstico también es
posible en la etapa prenatal ante observaciones de tipo ecográfico y
citogenético, aunque en este período no es posible actuar terapéuticamente.
El diagnóstico precoz del Síndrome
de Turner es importante a los fines de prepararse para encarar oportunamente un
tratamiento hormonal que reemplace la carencia de las propias hormonas para el
desarrollo de físico y fisiológico correspondientes a la etapa puberal. BP
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