La anorexia no es solo un
trastorno psiquiátrico. Detrás de esta patología -la más letal entre los
problemas de salud mental- hay también un origen metabólico. Así lo constata un
estudio internacional donde se analizó el genoma de casi 17.000 pacientes con
anorexia nerviosa y más de 55.500 personas sanas.
Los investigadores identificaron
ocho marcadores genéticos relacionados con la enfermedad y, al profundizar en
el estudio de estas huellas moleculares, encontraron una asociación previsible
con varios trastornos psiquiátricos, pero también un vínculo común con otros
parámetros metabólicos y endocrinos, como los niveles de azúcar o las grasas.
El hallazgo abre la puerta a nuevos enfoques terapéuticos para tratar la
enfermedad, que ahora se aborda, sobre todo, con tratamiento psicológico.
Este macroestudio pone el foco en
el origen de una enfermedad que afecta en torno al 1% de la población, unas
400.000 personas, la mayoría mujeres entre 12 y 24 años. Esta dolencia, que
acompaña durante toda la vida al 4,2% de los enfermos, se caracteriza porque
los afectados logran una delgadez extrema y temen aumentar de peso. El 5% acaba
muriendo.
Los resultados de la
investigación, publicada en la revista Nature Genetics, arrojan una constatación científica a una realidad que los médicos ya
veían en la consulta: hay factores metabólicos, no solo psiquiátricos,
asociados a este trastorno.
«Esto es la evidencia
neurobiológica, pero ya lo veíamos en la práctica clínica. Ya sabíamos que la
obesidad estaba presente en los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) y
que niños con obesidad infantil, por ejemplo, tienen más riesgo de desarrollar
un TCA», dijo el Dr. Fernando Fernández-Aranda, del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Bellvitge de
Barcelona, que ha participado en el estudio.
Los investigadores -184
especialistas de 154 centros internacionales integrados en el consorcio y grupo
de trabajo internacional de trastornos de la alimentación y el consorcio de psiquiatría
genética- desmenuzaron el genoma de pacientes sanos y con anorexia y
encontraron ocho huellas genéticas vinculadas con el desarrollo de esta
dolencia. «Son áreas que indican una mayor vulnerabilidad hacia la anorexia»,
sostuvo el Dr. Fernández-Aranda.
El análisis de estas variantes
genéticas concretó que la anorexia está relacionada con otros trastornos
psiquiátricos, como el trastorno obsesivo compulsivo o la depresión mayor. Algo
previsible, dado que alrededor del 50% de los pacientes con anorexia
desarrollan alguna otra dolencia de salud mental.
Pero el estudio también reflejó
una asociación con otros parámetros que trascienden la salud mental. Las áreas
genéticas relacionadas con la anorexia también están vinculadas a rasgos
metabólicos, como la quema de grasas o los niveles de azúcar en sangre.
Y también con parámetros
endocrinos, como el índice de masa corporal (IMC) y la obesidad. Además, los
factores genéticos asociados con el trastorno alimentario también influyen en
la actividad física, lo que explicaría la tendencia de los enfermos a ser
altamente activos.
«Lo que quiere decir es que hay
unos lazos de unión entre unos y otros. La obesidad y la anorexia, por ejemplo,
comparten aspectos genéticos que, ya sea por similitud o diferencia, están
implicados en ellas», afirmó el Dr. Fernández-Aranda. El investigador lleva una
década estudiando la interacción entre situaciones extremas de peso, como la
anorexia y la obesidad, y los factores diferenciales y compartidos que
presentan.
El estudio internacional marca un
punto de inflexión en el abordaje terapéutico de la anorexia. Los autores del
estudio señalan, por ejemplo, que el IMC bajo en enfermos siempre se ha
relacionado con las características psicológicas del paciente (el impulso de la
delgadez y la insatisfacción corporal).
Sin embargo, este punto de vista
no ha logrado desarrollar intervenciones terapéuticas que consigan un aumento
sostenido de peso y la recuperación psicológica del paciente. Por ello, y tras
la vuelta de tuerca que ha supuesto esta investigación, los autores señalan una
nueva hipótesis: «El desajuste metabólico fundamental puede influir en la
dificultad que tienen los individuos con anorexia nerviosa para mantener un IMC
saludable, incluso después de la recuperación terapéutica»”.
Los investigadores proponen
empezar a tratar la anorexia nerviosa como una enfermedad
psiquiátrico-metabólica. «Las anomalías metabólicas observadas en pacientes con
anorexia nerviosa son más frecuentemente atribuidas a la inanición. Pero nuestro
estudio muestra que estas diferencias metabólicas también pueden contribuir al
desarrollo del trastorno. Además, nuestros análisis indican que los factores
metabólicos pueden desempeñar un papel casi tan importante como los efectos
puramente psiquiátricos», apostilla en un comunicado el Dr. Gerome Breen, del Centro de Investigación Biomédica Maudsley
del Instituto Nacional de Investigación de la Salud.
Margen de maniobra
En la práctica clínica, el día a
día del paciente no cambiará mucho. Al menos, a corto plazo. «Esta enfermedad
sigue siendo psiquiátrica, pero con implicaciones metabólicas. El tratamiento
que hacemos es integral y lo estamos haciendo bien, pero hay limitaciones
porque el 35% de los pacientes se cronifican y tienen malos resultados. Ahí queda
margen de maniobra, para identificar áreas específicas donde poder investigar
nuevos fármacos», señaló el Dr. Fernández-Aranda.
En cualquier caso, profesionales y
entidades de pacientes defienden un abordaje multidisciplinar y, si así lo
constatan los estudios, ampliar el papel de los endocrinólogos. «El estudio es
una buena noticia porque puede dar pie a nuevos tratamientos hoy hemos
defendido que el tratamiento fuese multidisciplinar, con psiquiatría,
psicología y nutrición. Pero ahora quizás el endocrino debería tomar más parte.
Pero lo más importante sigue siendo la base psicológica y emocional, que hay
que ir trabajando siempre, y el acompañamiento familiar», sostuvo la Lic. Sara
Bujalance, presidenta de la Asociación
Catalana de Anorexia y Bulimia.
Por su parte, desde la Sociedad Española de Endocrinología y
Nutrición se muestran prudentes ante eventuales cambios de tratamiento.
«Hay que ver cómo se traduce en la práctica clínica real este hallazgo. Hasta
hoy, los TCA son patologías psiquiátricas y los endocrinólogos tenemos un papel
de apoyo. Lo clásico era y es considerar los trastornos metabólicos como
secundarios a los cambios alimentarios del paciente. Pero es cierto que hay
cambios que no son explicables. Hay que ser prudentes, pero este hallazgo nos
ayudaría en el futuro a tener terapias más dirigidas», agregó el Dr. Miguel
Ángel Martínez Olmos, portavoz de la sociedad científica. BP
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